《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》要点
2025-08-27
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《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》要点
视神经脊髓炎（neuromyelitis optica ，NMO)）是一种免疫介导的
以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统（CNS）炎性脱髓鞘疾病。
NMO)的病因主要与水通道蛋白 4 抗体（AQP4-IgG）相关，是不同于多
发性硬化（MS）的独立疾病实体。NMO)临床上多以严重的视神经炎
（ON）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（LETM）为特征表现，常于
青壮年起病，女性居多，复发率及致残率高。
传统概念的 NMO)被认为病变仅局限于视神经和脊髓。随着深入研究
发现，NMO)的临床特征更为广泛，包括一些非视神经和脊髓表现。这些
病更为广泛，包括一些非视神经和脊髓表现。这些病变多分布于室管膜
周围 AQP4 高表达区域，如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑
室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等。AQP4-IgG 的高度特异性
进一步扩展了对 NMO)及其相关疾病的研究。临床上有一组尚不能满足
ＮＭＯ诊断标准的局限形式的脱髓鞘疾病，可伴随或不伴随 AQP4-IgG
阳 性 ， 例 如 单 发 或 复 发 性 ON （ ON/r-ON) 、 单 发 或 复 发 性
LETM（LETM/r-LETM）、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫
抗体阳性的 ON 或 LETM 等，它们具有与 NMO)相似的发病机制及临床
特征，部分病例最终演变为 NMO)。2007 年 Wingerchuk 等把上述疾病
统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病（ neuromyelitis opticaspectrum
disorders，NMOSD）。在随后的观察研究中发现：（1）NMO)和
NMOSD 在生物学特性上并没有统计学差异；（2）部分 NMOSD 患者
最终转变为 NMO)；（3）AQP4-IgG 阴性 NMOSD 患者还存在一定的
异质性，但目前的免疫治疗策略与 NMO)是相似或相同的。鉴于上述原
因，2015年国际 NMO 诊断小组（IPND）制定了新的 NMOSD 诊断标
准，取消了 NMO 的单独定义，将NMO 整合入更广义的 NMOSD 疾病
范畴中。自此，NMO 与 NMOSD 统一命名为 NMOSD，它是一组主要
由体液免疫参与的抗原-抗体介导的 CNS 炎性脱髓鞘疾病谱。鉴于
AQP4-IgG 具有高度的特异性和较高的敏感性，IPND 进一步对 NMOSD
进行分层诊断，分为 AQP4-IgG 阳性组和 AQP4-IgG 阴性组，并分别制
定了相应的诊断细则。
1 NMOSD 的流行病学特征
2 NMOSD 的临床表现及分型
2.1 NMOSD 的临床表现与 MRI影像特征 NMOSD 有 6组核心临床
症候，其中 ON、急性脊髓炎、延髓最后区综合征的临床及影像表现最具
特征性。需要强调的是每组核心临床症候与影像同时对应存在时支持
NMOSD 的诊断特异性最高，如仅单一存在典型临床表现或影像特征，
其作为支持诊断的特异性会有所下降（ON 的 MRI 特征可以为阴性，后
三组临床症候可以为阴性）。
2.2.1 NMO：传统(NMO)被认为病变仅局限于视神经和脊髓。随后研
究发现 80％～90％ 的 NMO 病例临床表现为多时相复发过程，约 50％
合并有脑内受累表现。
2.2.2 ON/r-ON：部分 NMOSD 在疾病的某一阶段或是整个病程中均
表现为单一的视神经受累症候。
2.2.3 TM/LETM/r-LETM：部分 NMOSD 病例在疾病的某一阶段或是
整个病程中突出表现为单一的脊髓受累症候。
2.2.4 延髓最后区综合征：部分 NMOSD 病例在疾病的某一阶段或是首
次发作中突出表现为顽固性呃逆、恶心、呕吐等与影像对应的延髓最后
区受累症候及体征，部分病例可与脊髓病变相连续，亦可无任何症候。
2.2.5 其他脑病类型：部分病例在疾病的某一阶段可以单独或合并出现
与 NMOSD 脑内特征影像对应的临床症候。
2.3 NMOSD 的实验室检查
2.3.1 脑脊液（CSF）：多数患者急性期CSF白细胞＞10×106/L，约
1/3 患者急性期CSF白细胞＞50×106/L，但很少超过 500×106/L。部
分患者 CSF中性粒细胞增高，甚至可见嗜酸粒细胞；CSF 寡克隆区带
标签： #视神经脊髓炎
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《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南》摘要视神经脊髓炎（NMO）是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病主要与水通道蛋白4抗体（AQP4IgG）相关是不同于多发性硬化的独立疾病。其临床多表现为严重的视神经炎和长节段横贯性脊髓炎常于青壮年起病女性居多复发率和致残率高。传统认为NMO病变仅局限于视神经和脊髓但随研究深入发现其临床特征更广泛包括延髓最后区、丘脑等AQP4高表达区域的病变。2007年NMO及相关局限形式脱髓鞘疾病被统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）。2015年国际NMO诊断小组制定新诊断标准取消NMO单独定义将其整合入NMOSD。NMOSD主要由体液免疫参与根据AQP4IgG分层诊断分为阳性和阴性组并制定相应细则。NMOSD治疗包括急性期、序贯治疗（免疫抑制）、对症和康复治疗。急性期治疗以减轻症状、缩短病程为主序贯治疗为预防复发、减少神经功能障碍累积。对症治疗和康复治疗同样重要需在专业医生指导下进行。展望未来需系统观察研究NMOSD并开展合理药物试验指导长程治疗。
