2020NCCN指南乳腺癌精准治疗检测方案

2020NCCN指南聚焦乳腺癌精准治疗检测方案。研究发现基于临床或家族史的BRCA检测会遗漏大量可从筛查预防中受益的BRCA携带者而广泛BRCA筛查在多国均具潜在成本效益可降低乳腺癌和卵巢癌风险。乳腺癌精准治疗包括：1HER2基因靶向治疗；2PIK3CA基因治疗PI3K抑制剂Alpelisib可恢复对内分泌治疗的敏感性；321基因检测NCCN指南指出所有新诊断原发性或新发转移性乳腺癌都应进行激素受体检测ER检测可确定患者是否适合内分泌治疗HR阳性HER2（ERBB2）阴性患者强烈建议进行21基因检测根据复发风险制定治疗方案；4HRD同源重组修复HRD导致DNA无法及时修复增加患癌风险FDA批准奥拉帕尼用于相关突变癌症治疗。免疫治疗方面NCCN推荐复发或IV期乳腺癌附加靶向治疗和相关生物标志物检测如三阴乳腺癌评估PDL1表达帕博丽珠单抗适用于MSIH或dMMR实体瘤患者等。此外TMB也是有效的生物标志物其预测效果可能更全面。检测项目选择上可根据乳腺癌类型选择恰当的检测项目。