2020年中国前列腺癌患者基因检测专家共识
2025-08-26
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2020 年中国前列腺癌患者基因检测专家共识（完整
版）
1、前言
随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在包
括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对 NGS 在前列腺癌
临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解
读等环节的质量管理提出了更高的要求。国外已出台了诸如《基因检测对
遗传性前列腺癌风险评估作用：2017 年费城前列腺癌会议共识》［1］（以
下简称《费城共识》）等共识以规范该技术在前列腺癌患者诊疗及筛查中
的应用；中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会也相继出版了《中国
前列腺癌患者基因检测专家共识（2018 年版）》［2］和《中国前列腺癌患
者基因检测专家共识（2019 年版）》［3］。
《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020 年版）》（以下简称
《2020 年版共识》）在综合国内外最新指南共识的基础上，参考最新发
表的前列腺癌精准治疗相关研究数据和文献，进一步规范和指导前列腺癌
基因检测的对象、内容、技术、数据处理和解读。推荐有意愿进行基因检
测的受检者以指导治疗决策或以遗传咨询为目的进行基因检测。随着中国
前列腺癌患者基因突变特征及精准治疗数据的不断产出，未来将继续结合
中国前列腺癌患者的精准诊疗数据更新本共识；同时继续呼吁建立医院、
基因检测实验室（公司）等相关机构共同参与的协作数据共享平台或数据
库，以明确中国前列腺癌患者的驱动基因突变分子特征及其与转移、复发 、
疗效评估、药物不良反应的相关性等信息。《2020 年版共识》专家委员
会也倡导各单位组建生殖泌尿肿瘤精准医学专家团队（genitourinary
molecular tumor board，GU-MTB），为肿瘤治疗提供更多选项，优
化患者的个体化诊疗方案，并建立生物标志物引导的临床治疗路径。
2、适宜进行基因检测的对象
不同病情和治疗阶段的前列腺癌患者的基因突变特征各异［4］，基于
前列腺癌临床实践及药物研发现状，推荐基于“提供遗传咨询”和“制定治疗
决策”为目的的 NGS 基因突变检测（表 1）。
提供遗传咨询：评估是否适宜进行基因检测需要结合前列腺癌患者的
家族史、临床及病理学特征。其中家族史需要考虑：① 是否有兄弟、父
亲或其他家族成员在 60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡；② 是否
在同系家属中具有 3 名及以上包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、
卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路
上皮癌的患者，特别是其确诊年龄≤50岁；③ 患者个人是否有男性乳腺
癌 或 胰腺 癌 病 史 ；④ 是 否 已知家族携带相 关 胚系致 病 基因突变。
《NCCN 指南》显示，
BRCA
1/2 基因有害突变的携带者在 65 岁之前罹
患前列腺癌的风险增加，特别是
BRCA
2胚系突变患者有更高的早发前列
腺癌和前列腺癌死亡风险。因此，《2020 年版共识》推荐
BRCA
1/2胚
系突变的携带者从 40岁起每年行基于前列腺特异性抗原（prostate-
specific antigen，PSA）的前列腺癌筛查。
对于初诊未进行风险评估、极低风险至中风险的前列腺癌患者，其家
族史的获得及遗传咨询是检测前的必要步骤：对于具有明确相关家族史、
已知家族成员携带胚系致病基因突变的上述风险级别患者，推荐进行
DNA 损 伤 修 复 相 关 基 因 （ 特 别 是
BRCA
2、
BRCA
1、
ATM
、
PALB
2、
CHEK
2、
MLH
1、
MSH
2、
MSH
6、
PMS
2）的胚系变异检测；对于家族史不详的上述风险级别患者，需要结
合临床特征进行遗传咨询后综合判断是否有必要进行相关检测。对于高风
险、极高风险、局部进展及转移性前列腺癌患者，推荐进行 DNA 修复基
因（特别 是
BRCA
2、
BRCA
1、
ATM
、
PALB
2、
CHEK
2、
MLH
1、
MSH
2、
MSH
6、
PMS
2）的胚系变异检测。另外，IDC-P和DAP 是前列腺癌中具有独特
病理学特征的亚型。DAP 发生率较低，仅占全部前列腺癌患者的 1%；而
IDC-P在不同的样本类型、风险及临床分期前列腺癌患者中所占比例不同：
在低风险、中风险、高风险及转移复发前列腺癌中，IDC-P的比例分别为
摘要：
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《2020年中国前列腺癌患者基因检测专家共识（完整版）》摘要随着第二代测序（NGS）技术在前列腺癌临床诊疗中的广泛应用对其检测内容、技术、数据处理及解读等环节的质量管理提出了更高要求。《2020年版共识》综合国内外最新指南和研究数据进一步规范和指导前列腺癌基因检测的对象、内容、技术、数据处理和解读。一、适宜检测对象1提供遗传咨询：结合家族史、临床及病理学特征评估。有特定家族癌症史或已知胚系致病基因突变的患者推荐进行DNA损伤修复相关基因检测。2制定治疗决策：对所有mCRPC患者推荐进行HRR基因胚系及体系变异检测并考虑MSI和dMMR检测。二、检测内容1基因检测平衡：在增加受检者获益及避免过度检测中求得平衡检测应包含明确指定的临床分型基因突变、药物相关靶点等。2关键基因：HRR基因突变患者对PARP抑制剂敏感dMMR及MSIH型前列腺癌患者对pembrolizumab有较高敏感性。三、NGS检测样本类型与流程1样本类型：胚系变异检测使用血液、唾液等样本体系变异检测使用肿瘤组织或ctDNA。2检测流程：包括样本获取及处理、核酸抽提、文库构建、上机测序、数据分析、变异解读及报告出具每个环节
