2021年结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识
2025-08-26
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2021 年结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识（完整版）
摘要
结直肠癌是目前我国发病率及死亡率最高的恶性肿瘤之一。随着精准医
疗理念及对肿瘤相关分子标志物研究的逐年深入，合理的检测及应用结
直肠癌相关分子标志物已经成为目前临床实践的重要部分。为了提高临
床医师对结直肠癌分子标志物的了解及应用，中国临床肿瘤学会
（CSCO）结直肠癌专家委员会组织相关领域专家，根据近年的国内外
临床研究及实际诊疗经验，经专家组反复修改讨论，撰写了结直肠癌分
子标志物临床检测的专家共识，旨在为临床医师提供参考及指导，为结
直肠癌患者提供更加精准、有效的治疗。
结直肠癌是人类最常见的恶性肿瘤之一，全球发病率居恶性肿瘤第 3 位，
死亡率居第 2 位。在我国，结直肠癌发病率亦呈现逐年上升趋势。根据
2019 年国家癌症中心数据显示，2015 年中国结直肠癌新发病例 38.8
万，死亡病例 18.7 万[1]。结直肠癌的早期筛查及预防可以降低发病率、
提高治愈率，相关分子标志物的检测是结直肠癌筛查的有效补充，同时
对个体化方案的判定、预后判断及疗效预测等方面起到重要作用。本共
识综合国内相关领域专家临床实践经验及国内外相关领域的研究成果，
旨在为结直肠癌分子标志物的临床检测及临床实践提供规范及指导。
本共识对结直肠癌治疗中与方案选择和预后判断有关的分子标志物的检
测标本、检测方法以及检测结果的解读提供了指导意见。其中每个分子
标志物检测的适应证和时机见图 1。
图 1É结直肠癌分子标志物检测的适应证与时机
一、检测标本
目前在临床中，用于结直肠癌分子标志物检测的标本来源主要为患者的
肿瘤组织标本以及外周血标本，其中外周血标本又涵盖了外周血有核细
胞 、 血 液 无 细 胞 液 体 成 分 及 循 环 肿 瘤 细 胞 （ circulatingÉtumor
cell，CTC）。肿瘤组织检测可反映肿瘤的体细胞突变，而外周血标本
中，血有核细胞的基因检测代表患者的胚系突变，CTC 基因检测代表
的是肿瘤的体细胞突变，而血液无细胞液体成分中的循环无细胞
DNA（circulatingÉfreeÉDNA，cfDNA）既可能源自肿瘤细胞，也可
能源自血有核细胞[2]。
1．肿瘤组织标本：
肿瘤组织标本中具有较富集的肿瘤细胞，可更真实地反映肿瘤中基因的
变异情况，但由于无法区分突变是体细胞突变还是胚系突变，因此不能
用于遗传性疾病如林奇综合征的诊断。肿瘤组织样本又可根据其来源分
为原发灶样本和转移 灶样本。 对于结 直肠癌 相关
KRAS
、
NRAS
和
BRAF
基因的突变，在原发灶样本和转移灶样本中的一致性非常高。
2．外周血标本：
外周血有核细胞标本能明确反映胚系突变情况，可用于遗传性患者的诊
断。但外周血有核细胞不能反映肿瘤组织的体细胞突变，无法帮助临床
预测相关药物的治疗效果。外周血有核细胞标本基因检测时要 注意
CTC 可能带来的干扰。
转移性结直肠癌（metastaticÉcolorectalÉcancer，mCRC）既往的基
因检测标准方法是组织活检，但存在若干缺点，包括人体侵入性、获得
样本的技术难度较高等。近年来，微侵入性的液体活检技术显示出良好
的应用前景。对外周血进 行 分离 纯 化后可以检测 CTC 或者
cfDNA。cfDNA 是指游离于血液中的细胞外 DNA，主要来源于衰老、
凋亡的血细胞和肿瘤细胞释放的片段化 DNA，因此可以表达来自肿瘤
的 DNA。循环肿瘤 DNA（circulatingÉtumorÉDNA，ctDNA）是肿
瘤细胞凋亡后进入血液的游离 DNA，是 cfDNA 的一种，其监测或能
标签： #直肠癌
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《2021年结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识（完整版）》摘要结直肠癌是我国发病率及死亡率较高的恶性肿瘤之一精准检测和应用相关分子标志物对临床实践意义重大。为此中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌专家委员会撰写了本专家共识。结直肠癌发病率逐年上升分子标志物检测可补充筛查对个体化治疗、预后判断和疗效预测很重要。检测标本包括肿瘤组织标本和外周血标本（涵盖外周血有核细胞等）各有特点和适用情况。检测方法有免疫组织化学、荧光原位杂交技术、基因测序等不同类型标本和变异需选不同方法。常规分子标志物检测方面共识推荐所有mCRC患者在综合治疗前行RAS基因、BRAF基因突变、MSI状态、MMR蛋白表达检测以制定个体化方案临床怀疑林奇综合征的患者检测MSI状态、MMR蛋白表达进行遗传筛查。其他分子标志物检测中经标准治疗失败的mCRC患者可检测Her2扩增过表达和NTRK基因融合PIK3CA突变检测和TMB检测仅限研究使用。遗传易感性基因检测方面临床上怀疑家族遗传性疾病者推荐行相关基因胚系突变检测。结直肠癌相关蛋白表达检测有助于判定肿瘤来源和类型。检测结果解读时要对样本来源等多种方面详细解读。临床医师开
