2021系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南修订版(全文)

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2021 系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南修订版（全文）

系统性轻链（AL）型淀粉样变性是系统性淀粉样变性最常见的类型，

其临床表现多样，诊断治疗困难。2016 年，中国 AL 型淀粉样变性协

作组、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心组织肾脏科和血

液科的专家制定了我国首部《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指

南》，对规范 AL 型淀粉样变性的诊治起到了推动作用。5 年来，随着

相关检测技术的提高和新药的不断问世，AL 型淀粉样变性的诊治也有

了很多进展，基于此，中国 AL 型淀粉样变性协作组联合相关领域专家

对 AL 型淀粉样变性诊断和治疗指南作了更新。本次指南的意见根据证

据的强弱分为推荐（recommend）和建议（suggest）两个级别，推

荐的内容临床证据级别较高，也达成了广泛的共识，建议的内容临床证

据级别不高，有一定的争议，需要进一步研究来验证。

一、疾病定义以及概况

AL 型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，

沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾

病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病

有关。淀粉样蛋白具有如下特点：光镜下苏木精-伊红（HE）染色呈嗜

伊红均质状，过碘酸-雪夫（PAS）染色呈弱阳性或阴性，Masson 染

色呈嗜亮绿；刚果红染色呈砖红色，偏振光显微镜下呈苹果绿色双折光；

电镜下表现为直径 8~14 nm、无分支、排列紊乱的纤维丝状结构；X

线衍射显微镜下可见β 片层结构。

AL 型淀粉样变性是一种罕见病，欧美国家报道的发病率为 8~10 例/百

万人年，我国尚无确切的发病率数据，从肾活检资料看，约占继发性肾

脏病患者的 4%。AL 型淀粉样变性多见于老年人，诊断中位年龄60 岁

左右，男性患者比例略高于女性。AL 型淀粉样变性预后具有较大的异

质性，严重心脏受累的患者中位生存期不足1 年。

二、临床表现

建议对有特异性临床表现，或出现两个及以上器官受累临床表现的患者

进行 AL 型淀粉样变性的筛查。AL 型淀粉样变性的临床表现多样，可

累及多个器官。肾脏及心脏是最常见的受累器官，其他受累器官包括肝

脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等。具体临床及实验室检查

特点见表 1，大部分临床表现无特异性，但舌体肥大和眶周紫癜是 AL

型淀粉样变性较为特异的临床表现。

表 1+AL 型淀粉样变性器官受累的临床表现

受累器官临床表现辅助检查/表现

肾脏外周性水肿、泡沫尿

白蛋白尿、肾病综合征、肾功能不

全

心脏

胸闷气促、端坐呼吸、阵发性

夜间呼吸困难、颈静脉怒张、

水肿、心悸、心律不齐

心衰标志物或心肌损伤标志物升高

心电图：肢导联低电压，胸导联R

波递增不良，可出现各种类型的心

律失常

心脏超声：左右心室壁增厚、室间

隔增厚、左右心房扩大、舒张功能

降低、射血分数保留

心脏磁共振：弥漫性心内膜下延迟

强化，细胞外容积增加

肝脏

肝区不适或疼痛、肝肿大、早

饱、体重减轻

碱性磷酸酶升高、凝血功能异常、

晚期出现胆红素升高

影像学检查提示肝脏肿大

神经系统

周围神经：表现为对称性感觉

异常和麻木，逐渐出现疼痛和

运动障碍

自主神经：体位性低血压、尿

潴留、假性肠梗阻、排便不规

律、勃起功能障碍

神经肌电图提示神经传导速率下降

胃肠道胃轻瘫、早饱、吞咽困难、慢

性腹泻、排便不规律、腹泻与

便秘交替、胃肠道出血、体重

低蛋白血症、贫血、胃镜和（或）

肠镜无特异性改变

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摘要：

2021系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南修订版（全文）系统性轻链（AL）型淀粉样变性是系统性淀粉样变性最常见的类型，其临床表现多样，诊断治疗困难。2016年，中国AL型淀粉样变性协作组、东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心组织肾脏科和血液科的专家制定了我国首部《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南》，对规范AL型淀粉样变性的诊治起到了推动作用。5年来，随着相关检测技术的提高和新药的不断问世，AL型淀粉样变性的诊治也有了很多进展，基于此，中国AL型淀粉样变性协作组联合相关领域专家对AL型淀粉样变性诊断和治疗指南作了更新。本次指南的意见根据证据的强弱分为推荐（recommend）和建议（...

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