2021中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南(全文)
2025-08-26
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2021 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南（全文）
定义
肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要
表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁
厚度 ≥ 15 mm, 或者有明确家族史者厚度 ≥ 13 mm，通常不伴有左心室
腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣
下隔膜等引起的左心室壁增厚。
流行病学
中国成年人群 HCM 患病率为 80/10 万，粗略估算中国成人患者超
过 100 万。HCM 是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
病因与发病机制
绝大部分 HCM 呈常染色体显性遗传，约 60％ 的成年 HCM 患者可
检测到明确的致病基因突变，40％～60％ 为编码肌小节结构蛋白的基因
突变（已发现 27 个致病基因与 HCM 相关），5％～10％ 由其他遗传性
或非遗传性疾病引起，另外还有 25％～30％ 是不明原因的心肌肥厚。
HCM 的发病机制仍有待明确。
病理表现
HCM 患者心脏质量增加，可达正常质量的 2 倍（约 600 g），甚至
1000 g 以上。大体病理可见心脏肥大、心壁不规则增厚、心腔狭小，一
般左心室壁肥厚程度重于右心室。组织病理可见心肌纤维排列紊乱及形
态异常等。
分型
根据超声心动图检查，HCM 患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻
性 3 种类型。这种分型有利于指导患者治疗方案的选择，是目前临床最
常用的分型方法。另外约有 3％ 的患者表现为左心室中部梗阻性 HCM。
此外，根据心肌肥厚部位，也可分为心尖心肌肥厚、右心室心肌肥厚和
孤立性乳头肌肥厚的 HCM。
诊断
1 症状：
HCM 患者临床症状变异性大，一些患者可长期无症状，而有些患者
首发症状就是猝死。儿童或青年期确诊的 HCM 患者症状较多、预后较
差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等
有关，主要包括劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥或者先兆晕厥、心
脏性猝死（SCD）、HCM 扩张期表现等。
2 体征：
HCM 体格检查所见与患者疾病状态有关，典型体征与左心室流出道
梗阻有关，在心尖和胸骨左缘之间可闻及递增递减型杂音，左心室流出
道梗阻加重的因素可使心脏杂音增强。无或梗阻很轻的患者可无明显的
阳性体征。
3辅助检查：
除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外，还需
对所有患者进行心电学、影像学等检查，包括心电图、超声心动图、动
标签： #肥厚型心肌病
摘要：
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《2021中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》摘要肥厚型心肌病（HCM）以心肌肥厚为特征左心室壁增厚通常不伴左心室腔扩大需排除负荷增加引起的增厚。中国成年人群HCM患病率较高是青少年和运动员猝死的主要原因之一。病因与病理：HCM多呈常染色体显性遗传约60成年患者可检测到致病基因突变发病机制尚不明确。病理上心脏质量增加大体病理可见心脏肥大等组织病理见心肌纤维排列紊乱等。根据超声心动图HCM可分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性三种类型。诊断：症状变异性大体征与疾病状态有关。需收集心脏病史和家族史并进行心电学、影像学等辅助检查。推荐HCM患者进行遗传咨询和基因筛查。同时需进行病因诊断和鉴别诊断基因诊断是主要的鉴别手段之一。治疗：左心室流出道梗阻：药物治疗包括无血管扩张作用的受体阻滞剂等多种药物；经皮室间隔心肌消融术、外科室间隔心肌切除术有严格适应证；植入DDD起搏器对部分患者可能有用。合并心衰、胸痛、房颤：根据不同情况有相应药物治疗推荐房颤还可考虑介入治疗。SCD预防：安装植入型心律转复除颤器（ICD）是唯一可靠方法应进行综合SCD危险分层确定是否植入。终末期治疗：心脏移植适用于终末期心脏病常
