胎儿染色体异常的超声诊断【47页】
2025-11-13
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师莉莉医生介绍了胎儿染色体异常的超声诊断相关知识。染色体是真核细胞中载有遗传信息的物质主要由DNA和蛋白质组成人的体细胞有23对染色体。胎儿染色体异常包括数目与结构异常发生率较高产前超声检查出的胎儿结构异常越多患染色体异常的可能性越大。胎儿不同类型的结构异常可同时出现在某种特定的染色体异常中。13、18三体常有明显结构畸形预后极差；21三体是最常见的染色体异常但产前超声最难检出；特纳综合征再发风险低；三倍体预后差大多数胎死宫内。微小结构异常可为一过性超声软指标与染色体异常有一定关系早期筛查胎儿染色体异常的有效、敏感的超声软指标包括NT增厚、鼻骨异常等。发现超声软指标后应定期复查若发现多处异常建议进行染色体检查。
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