地中海贫血基因诊断项目开展指南
2025-08-25
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α-地中海贫血基因诊断项目开展指南
一 α-地中海贫血基因诊断流程示意图
二 实验室建设
1 最佳 α-地中海贫血基因诊断实验室设计平面图
1） 实验室应具有试剂准备区、标本制备区、PCR 扩增区及产物分析区（如上
图）
2） 临床样本的收取及储存应该在这 4 个区域以外的地方完成。
3）进入各个工作区必须遵循严格的单一方向顺序。
4） 进入各工作区必须严格按照要求更换各区域特定颜色的工作服，并同时佩
戴一次性手套。出工作区之前必须脱去区域特定工作服及手套。
5）每一个工作区都应有独立的一套仪器设备及耗材（包括移液器、离心机、试
管架、一次性手套、移液吸头、离心管及冰箱等），且不同区域的仪器设备及
耗材不能混用。
2 实验室环境
1）工作区域必须始终保持清洁整齐
2）所有实验台面及地面均应保持清洁.
3）所有实验废料及垃圾使用专用垃圾袋装好后，封口处理。
4） 每次工作前后对工作台面进行消毒液擦洗、消毒酒精擦洗工作，并在完成
工作后开启紫外灯进行灭菌。
3 实验室制度及人员配备
1）实验室必须有完整详细的操作规章制度并严格遵守。
2） 操作人员需要一定的专业技术知识和经验。
3） 操作人员需要有强烈的责任感，且工作认真细心。
4） 操作人员需要严格遵守 α-地贫基因诊断的操作规程。
三 实验所需试剂、设备及其功能简介
α-地中海贫血基因诊断实验主要由以下三个实验组成：全血或羊水 DNA 的
抽提，基因扩增（PCR），电泳分析。
1 实验所需试剂
名称 目的 提供试剂 自备试剂
全血或羊水 DNA 的抽
提提取 DNA 全血 DNA 快速提取
试剂盒 无水乙醇
基因扩增 用于扩增 DNA 样本
PCR 反应 液（ -18℃
以下保存），纯
水，矿物油
无
电泳检测分析 分析各 PCR 扩增产
物无电泳缓冲液、核酸染料、
琼脂糖、上样缓冲液等
2 实验所需仪器（推荐使用）及功能简介
实验 所需试剂 所需仪器及部分耗材 功能简介
全血或羊水
DNA 的抽提
使用全血
或 羊 水
DNA 抽提试
剂盒
台式高速离心机
转速要求 13,000 rpm 将细胞与细胞保存液分开
超净工作台 为实验操作提供一个洁净，安全
的操作环境。
真空旋转干燥仪干燥沉淀
微量移液器
0.5-10µL，10-100µL,100-
1000µL（专用）
微量加样和移液
1.5mL 离心 管（ 已灭菌）及管 架
（专用）
已灭菌移液吸头（与移液器配套）
（专用）
旋涡振荡器
转速：2800rpm 悬浮沉淀
工作服及一次性手套（专用） 保护操作人员同时防止实验污染
冰盒
维持 PCR 反应液的低温要求，避
免PCR 试剂因为温度的变化而对
实验结果的影响。
冰箱（-20℃，4℃） 存放采集的样本及已抽提好的 DNA
样本
记号笔，计时器等 对不同样本进行编号及计时
全血或羊水细
胞DNA 扩增
PCR 反 应
液
普通 PCR 仪样本 DNA 在 短时间里指数性的增
长。
电泳检测 电泳试剂
电泳系统（电泳仪和电泳槽）电泳分离不同大小的DNA 片段
微波炉 快速加热液体
微量移液器一套（0.5-10,10-
100µL,100-1000µL）（专用） 微量加样和移液
紫外透射分析仪（或凝胶成像系
统）
观察电泳凝胶中已分离的 DNA 片
段
电子天平/托盘天平准确称量微量物质
移液吸头（与移液器配套）（已灭
菌,专用）
和移液器配套使用，量取不同体
积的液体试剂。
冰箱 4℃放置电泳试剂
工作服及一次性手套 保护操作人员同时防止实验污染
记号笔及计时器等 对不同样本进行编号及计时
胶床，胶带纸，Parafilm 膜，锥形
瓶，锡纸，药匙，厚手套， 1.5mL
离心管架，50mL 量筒等
标签： #贫血
摘要：
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α-地中海贫血基因诊断项目开展指南一 α-地中海贫血基因诊断流程示意图二 实验室建设1最佳α-地中海贫血基因诊断实验室设计平面图1）实验室应具有试剂准备区、标本制备区、PCR扩增区及产物分析区（如上图）2）临床样本的收取及储存应该在这4个区域以外的地方完成。3）进入各个工作区必须遵循严格的单一方向顺序。4）进入各工作区必须严格按照要求更换各区域特定颜色的工作服，并同时佩戴一次性手套。出工作区之前必须脱去区域特定工作服及手套。5）每一个工作区都应有独立的一套仪器设备及耗材（包括移液器、离心机、试管架、一次性手套、移液吸头、离心管及冰箱等），且不同区域的仪器设备及耗材不能混用。2实验室环境1）工作...
