青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(2023)解读PPT课件【27页】
2025-08-24
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《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（2023）解读》摘要本次解读围绕青少年成人脊髓性肌萎缩症展开。该病是常染色体隐性遗传病由SMN1基因突变致脊髓前角细胞变性引发肌无力与萎缩分婴儿型、中间型、青少年型和成人型不同类型起病年龄与症状有别。发病率约16000110000患病率约1400018000存在种族和地区差异。临床表现上患者肌肉萎缩、四肢近端肌无力、步态异常。诊断依赖神经电生理、影像学及基因检测。治疗方面有诺西那生钠注射液、基因疗法及其他药物呼吸治疗也不可或缺。患者管理需心理干预、家庭支持、个性化运动方案。预防上通过遗传史调查、基因检测等筛查提供遗传咨询利用产前诊断和新生儿筛查早发现。未来精准医疗、新药研发和多学科协作将带来更多机遇为患者提供更优诊疗服务。
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