视网膜母细胞瘤2019罕见病诊疗指南【20页】
2025-08-24
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标签： #视网膜母细胞瘤
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《2019年罕见病诊疗指南：视网膜母细胞瘤》摘要视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤分遗传型（约占45多为双眼患者或有家族史者）和非遗传性型（多为单眼患者）。RB由RB1基因纯合或复杂合突变所致该基因定位于13q14编码的RB蛋白参与细胞周期调控。RB常见临床表现是白瞳症早期有灰白色肿物等症状可从发病部位分为单侧性、双侧性及三侧性RB。临床诊断常用B超、CT、MRI、病理检查等辅助检查。RB需与转移性眼内炎、Coats病等眼病鉴别。治疗上眼内RB主要采用局部治疗或化学治疗联合局部治疗；眼外RB根据情况给予手术、化疗、放疗等。目前RB治疗目的是保留眼球、保存视力应依据分期合理选用方法进行个体化治疗对严重致盲致死性遗传性RB开展RB1基因突变筛查高风险人群应进行基因检测评估风险。
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