血友病诊断与治疗中国专家共识
2025-08-24
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血友病诊断与治疗中国专家共识（完整版）
一、定义
血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病
A 和血友病 B 两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ
（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起[1]。
二、流行病学
血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病 A 的发
病率约为 1/5 000，血友病 B 的发病率约为 1/25 000。所有血友病患者
中，血友病 A 占 80%~85%，血友病 B 占 15%~20%。女性血友病患者
极其罕见。由于经济等各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至
同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国 1986 至 1989 年期间在全
国 24 个省的 37 个地区进行的调查结果显示，我国血友病的患病率为
2.73/100 000 人口[1]。
三、临床表现与分型
血友病 A 和血友病 B 的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部
组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血
不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成 ，
严重者可危及生命。外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者
凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型[2]（表
1 ）。轻
型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生；重型患者自幼可有
自发性出血（可发生于身体的任何部位）；中间型患者出血的严重程度
介于轻型和重型之间。
表 1
血友病 A 和血友病 B 的临床分型
四、实验室检查
1．血小板计数正常、凝血酶原时间（PT）正常、凝血酶时间（TT）
正常、出血时间正常；血块回缩试验正常，纤维蛋白原定量正常。
2．重型血友病患者激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长，轻型血
友病患者 APTT 仅轻度延长或正常。
3．确诊试验：确诊血友病有赖于 FⅧ 活性（FⅧ∶C）、FⅨ 活性
（FⅨ∶C）以及血管性血友病因子抗原（VWF∶Ag）的测定。血友病 A
患者 FⅧ∶C 减低或缺乏，VWF∶Ag 正常，FⅧ∶C/VWF∶Ag 明显降低。
血友病 B 患者 FⅨ∶C 减低或缺乏。
4．抑制物检测：若患者治疗效果不如既往，应检测凝血因子抑制物。
对于儿童患者，建议在首次接受凝血因子产品后的前 20 个暴露日每 5 个
暴露日检测 1 次，在 21~50 个暴露日内每 10 个暴露日检测 1 次，此后
每年至少检测 2 次，直至 150 个暴露日[3]。此外，患者接受手术前必须
检测抑制物。
（1）抑制物筛选：采用 APTT 纠正试验，即正常血浆和患者血浆按
1∶1 混合后，于即刻和 37 ℃孵育 2 h后分别再测定 APTT，并与正常人
和患者本身的 APTT 进行比较，若不能纠正应考虑可能存在抑制物[1]。
（2）抑制物滴度（以 FⅧ 为例）：确诊抑制物必须测定抑制物滴度。
将不同稀释度患者血浆与正常血浆等量混合，孵育 2 h，测定残余
FⅧ∶C。能使正常血浆FⅧ∶C 减少 50%时，则定义为 FⅧ 抑制物的含量
为 1 个 Bethesda 单位（BU），此时患者血浆稀释度的倒数即为抑制物
滴度，以"BU/ml 血浆"表示。如果在 1~4 周内连续2次用 Bethesda 法
或者 Nijmegen 法检测发现患者抑制物滴度≥0.6 BU/ml，则判定为阳性
[2]。若抑制物滴度>5 BU/ml，则为高滴度抑制物；若抑制物滴度≤5
BU/ml，则为低滴度抑制物[1,2]。
5．基因检测：建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同
一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。此外，可以通过基因突变
判定患者产生抑制物的风险。
五、鉴别诊断要点
本病主要需要与以下疾病鉴别[1]：①血管性血友病（VWD）：VWD
患者常见的临床症状为皮肤和黏膜出血，如鼻出血、成年女性患者月经
过多等。不同类型 VWD患者出血的严重程度差异很大。由于 VWD患者
的出血病史和临床症状无特异性，因此确诊 VWD 必须依赖于实验室检查，
主要通过 VWF∶Ag、瑞斯托霉素辅因子活性、FⅧ∶C 和 VWF 多聚体分
析等检查来确诊。②获得性血友病：抗 FⅧ 抗体属自身免疫抗体，多成年
发病，很少关节畸型，既往无出血史，无阳性家族史，男女均可发病，
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《血友病诊断与治疗中国专家共识（完整版）》摘要血友病是X染色体连锁的隐性遗传性出血病分A、B型分别由凝血因子缺乏导致。其发病率无种族、地区差异男性人群中血友病A发病率约为15000血友病B的发病率约为125000女性患者罕见。临床表现主要为关节、肌肉等出血严重可危及生命根据凝血因子活性水平可分为轻型、中间型和重型。实验室检查方面血小板等计数正常重型血友病患者APTT延长。确诊依赖凝血因子活性及血管性血友病因子抗原测定抑制物检测用于评估治疗效果。基因检测可确定致病基因为家族携带者检测和产前诊断提供依据。治疗应在血友病诊疗中心进行急性出血时可在附近医疗机构或家庭自我注射凝血因子。替代治疗首选基因重组因子制剂按需和预防治疗中预防治疗可降低致残率。并发症处理方面抑制物出现时可采用免疫耐受诱导治疗等关节病和假肿瘤需综合治疗。其他药物包括DDAVP和抗纤溶药物物理治疗和康复训练也至关重要。此外应定期评估关节功能为治疗提供依据。
