原发性肉碱缺乏症诊疗指南
2025-08-24
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原发性肉碱缺乏症诊疗指南
概述，又称肉碱转运障碍或肉），PCDprimary carnitine deficiency 原发性肉碱
缺乏症（是由于细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种
脂碱摄取障碍。表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细为常染色体隐性遗传病 。
β氧化代谢病，肪酸余年来，随着串联质 10 胞内肉碱缺乏，引起心脏、骨骼肌、
肝脏等多系统损害。近 PCD 谱的发展和应用，越来越多的患者得到诊断及治疗。
病因和流行病学基因突变，导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白是由
于SLC22A5PCD 的PCD 万。不同地区 2.5）/10 功能缺陷，细胞吸收肉碱障碍。
此病患病率为（0.8～万，澳 1/10 万，美国约为 0.5/10 万，葡萄牙约为患病率存
在差异，德国约为 0.3/10 万；我国上海地区为 2.5/101.2/10 万，日本约大利亚约
0.8/10 万，沙特阿拉伯约为万，中国台湾患病率约为万，中国香港患病率约为
1.1/102.4/10 万，浙江省为 3.1/10 0.8/10 万。
临床表现
PCD 可于任何年龄发病，多数患儿于 1个月至 7岁发病，平均年龄在 2岁左右。
不同患者临床表现有较大差异，主要有①急性能量代谢障碍危象，表现为低酮
型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等；②心肌病，表现为心室肥厚、心功能不全
心律失常及肌酸激酶升高等；③肌病，表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动
耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等；④肝脏损害，表现为肝肿
大、脂肪肝、肝功能异常等，一些肝损患儿急性起病，表现为抽搐、进行性意识
障碍等，常被误诊为 Reye 综合征。此外，反复腹痛、呕吐、胃食管反流等消化道
症状，反复感染、喘息 等呼吸道表现以及贫血等也有报道。．
是一种潜在的致死性疾病，患儿 PCD 新生儿筛查：确诊的患儿可无临床表现。
发病时与发病年龄、可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。临床表现多
样，成年期症最常见的症状是婴幼儿期和儿童期心肌和骨骼肌受损。间和病情轻
重有关。由于能量消耗和血浆生理性的肉妊娠期，状较轻或无症状，多为耐力降
低或易疲劳。 碱水平降低，孕妇可有疲劳和心律失常等不典型表现。
辅助检查
1.常规实验室检查患者可出现低酮性低血糖、肌酸激酶增高、高血氨、代谢性酸中
毒、肝脏转氨酶升高、游离脂肪酸升高。
2.血酰基肉碱谱检测血游离肉碱水平降低，正常参考值为10～60?mol/L，患者
常低于 5?mol/L，少部分患者在 5～10?mol/L，伴多种酰基肉碱水平降低。
3.心电图心电图可示各种心律失常、QT 间期延长、T波增高等电生理改变。
4.心脏彩超心腔扩张、心室壁或室间隔肥厚、射血分数降低、心肌收缩力减弱、继
发性二尖瓣关闭不全等心脏结构及功能异常。
5.肌肉活检肌细胞内脂肪沉积，肉碱含量极低，含有大量脂滴的纤维以Ⅰ型为
主，Ⅱ型肌纤维可能出现萎缩。
6.基因突变检测基因突变分析有助于诊断及产前诊断。
摘要：
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《原发性肉碱缺乏症诊疗指南》摘要原发性肉碱缺乏症（PCD）由肉碱转运蛋白基因突变引发属常染色体隐性遗传病导致细胞肉碱摄取障碍引发多系统损害。不同地区PCD患病率存在差异我国上海地区为2510万浙江省为3110万。PCD可于任何年龄发病临床表现多样包括急性能量代谢障碍危象、心肌病、肌病、肝损害等新生儿筛查确诊的患儿可无症状但可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。辅助检查包括常规实验室检查、血酰基肉碱谱检测、心电图、心脏彩超等。诊断依据临床表现、实验室检查及串联质谱检测。PCD需与继发性肉碱缺乏症等鉴别。治疗原则为避免饥饿及高强度运动终身肉碱替代治疗维持血浆游离肉碱水平正常。急症时需立即处理长期治疗需个体化给予左卡尼汀并定期监测评估。
