中国脑胶质瘤分子诊疗指南(全文)
2025-08-23
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中国脑胶质瘤分子诊疗指南(全文)
胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发脑肿瘤，也是目前神经肿瘤领域
内的难点。传统上，胶质瘤主要通过形态学进行分类与分级。但越来越
多研究显示，基于形态学的病理分类并不能很好的反映某些胶质瘤的生
物学特性。例如，有些病理上诊断为低级别的胶质瘤（良性），短期内
复发与进展，而有些高级别胶质瘤（恶性）却可以长期保持稳定。又如，
部分胶质瘤对放化疗特别敏感，而同样是相同恶性度的胶质瘤却对治疗
无效。如何准确的预测胶质瘤患者的预后及选择合适治疗方案，是目前
基础与临床的工作重点。随着分子生物学的发展，我们已能够在分子水
平对胶质瘤进行“解剖”，并且发现了一些能够预测胶质瘤患者预后及治疗
反应的分子标记，如 1p19q 杂合性缺失（详见本网站相应博文）及
MGMT。
为了能够科学规范的检测及使用分子标记物，中国胶质瘤协作组经过
1 年多的酝酿，组织国内胶质瘤领域内的专家撰写了《中国脑胶质瘤分子
诊疗指南》，并发表于《中华神经外科杂志》2014 年第 5 期。作为指南
的编写组成员，我体会到，国内在胶质瘤诊疗方面上升到一个新的高度，
基本达到欧美发达国家水平。以下是本指南的主要内容，供患者及医务
人员参考。
Û指南编写组成员名单：马文斌（中国医学科学院北京协和医院神经外
科）、于士柱（天津医科大学总医院、天津市神经病学研究所神经肿瘤
研究室）、王任直（中国协和医科大学北京协和医院神经外科）、王伟
民（广州军区广州总医院神经外科）、王洪军（哈尔滨医科大学附属第
二医院神经外科）、王永志（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科、
北京市神经外科研究所）、王政（首都医科大学附属北京天坛医院神经
外科、北京市神经外科研究所）、王引言（首都医科大学附属北京天坛
医院神经外科、北京市神经外科研究所）、毛颖（复旦大学附属华山医
院神经外科）、毛庆（四川大学华西医院神经外科）、尤永平（南京医
科大学第一附属医院神经外科）、史之峰（复旦大学附属华山医院神经
外科）、白红民（广州军区广州总医院神经外科）、李文斌（北京市世
纪坛医院神经肿瘤内科）、李学军（中南大学湘雅医院神经外科 35 病
区）、李桂林（北京市神经外科研究所神经病理科）、吴安华（中国医
科大学附属第一医院神经外科）、陈凌（解放军总医院神经外科、全军
神经外科研究所）、陈忠平（中山大学附属肿瘤医院神经外科）、邱晓
光（首都医科大学附属北京天坛医院放疗科）、杨学军（天津医科大学
总医院神经外科）、周良辅（复旦大学附属华山医院神经外科）、周定
标（解放军总医院神经外科）、林毅（中国医科大学附属第一医院神经
外科）、赵继宗（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科）、康春生
（天津医科大学总医院神经外科、天津市神经病学研究所神经肿瘤实验
室）、姚坤（首都医科大学北京三博脑科医院病理科）、蒋传路（哈尔
滨医科大学附属第二医院神经外科）、秦智勇（复旦大学附属华山医院
神经外科）、赛克（中山大学附属肿瘤医院神经外科）、樊小龙（北京
师范大学生命科学院神经科学和脑发育实验室）、颜伟（南京医科大学
第一附属医院神经外科）。
一、意义和背景
制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析
体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标
志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。对于哪一个（类）患者
或者样本需要进行检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。
临床实践指南(ÛclinicalÛpracticeÛguideline，CPG)，不同于临床随机
对照试验，是在特定的临床条件下经过系统的分析后形成的诊疗指南，
能够有效地帮助临床医生做出准确的诊断，并选择合适的治疗方案。
指南应满足：清晰性、有效性、可靠性、可重复性、应用灵活性、多
学科融合、有依据性和可作为指导性。临床实践指南的目标是服务于临
床工作，从而改善患者的临床预后，并为医疗教育提供指导，为疗效评
估、专业审核提供依据，为合理治疗和建立临床路径提供帮助。
二、前言
脑胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤，其中一半以上为恶性度最高的胶
质母细胞瘤（glioblastomaÛmultiforme，GBM）。GBM 患者即使采用
了最为积极的治疗手段，中位生存期仍然少于 15 个月。近年来，神经肿
摘要：
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中国脑胶质瘤分子诊疗指南(全文)胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发脑肿瘤，也是目前神经肿瘤领域内的难点。传统上，胶质瘤主要通过形态学进行分类与分级。但越来越多研究显示，基于形态学的病理分类并不能很好的反映某些胶质瘤的生物学特性。例如，有些病理上诊断为低级别的胶质瘤（良性），短期内复发与进展，而有些高级别胶质瘤（恶性）却可以长期保持稳定。又如，部分胶质瘤对放化疗特别敏感，而同样是相同恶性度的胶质瘤却对治疗无效。如何准确的预测胶质瘤患者的预后及选择合适治疗方案，是目前基础与临床的工作重点。随着分子生物学的发展，我们已能够在分子水平对胶质瘤进行“解剖”，并且发现了一些能够预测胶质瘤患者预后及治疗反应的...
