中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)
2025-08-23
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中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020 年版）
中国抗癌协会（CACA）泌尿男生殖系肿瘤专业委员会与中国
临床肿瘤学会(CSCO)前列腺癌专家委员会联合制订的《中国前列
腺癌患者基因检测专家共识（2020 年版）》，今日在肿瘤领域的
中文权威期刊《中国癌症杂志》发布。
晚期前列腺癌存在高度的基因异质性，得益于基因检测愈加广
泛的应用，越来越多的晚期前列腺癌患者能够从精准治疗中获益。
特别随着美国食品药品管理局（FDA）于今年批准奥拉帕利用于
治疗携带有害或可疑有害的胚系或体系 HRR 基因突变的 mCRPC
以及批准卢卡帕利治疗携带 BRCA 基因突变的 mCRPC，未来对前
列腺癌基因检测的需求将会不断提升。基于此，CACA 与 CSCO
的前列腺癌专委会专家们共同执笔和更新了《中国前列腺癌患者
基因检测专家共识（2020 年版）》，以指导基因检测在前列腺癌
诊疗中的规范应用，进一步提升和优化国内晚期前列腺癌患者的
精准诊疗能力。以下是本次共识的要点概览。
共识要点概览
1.中国前列腺癌患者基因突变流行病学特征
复旦肿瘤医院叶定伟教授团队研究显示，对 316 例转移性前列
腺癌患者行胚系基因检测发现，6.44%的中国前列腺癌患者携带
BRCA2 基因突变，0.63%携带 BRCA1 突变，0.63%携带 ATM 突
变，提示中国前列腺癌患者胚系基因突变谱与国外人群存在差异。
同时叶定伟教授团队在对 139 例 mHSPC 患者研究后发现，
20.1%的患者携带胚系 DNA 损伤修复基因突变，并且突变患者会
在更短时间内出现疾病进展（8.3 个月 vs 13.2 个月，
HR=2.73， P<0.001）。
2.适合的检测对象和检测内容
以制定治疗决策为目的：
* 对于所有 mCRPC 患者，A 类推荐行至少包含 HRR 基因胚
系及体系变异的检测，并可以考虑行微卫星不稳定（MSI）和
DNA 错配修复缺陷（dMMR）检测。
以提供遗传咨询为目的：
* 对明确家族史的未行风险评估或极低至中风险前列腺癌患者。
* 高风险、极高风险前列腺癌患者。
* 局部进展或转移性前列腺癌患者、具有 IDC-P 或 DAP 病理
学特征的前列腺癌患者。
摘要：
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《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》由中国抗癌协会（CACA）泌尿男生殖系肿瘤专业委员会与中国临床肿瘤学会CSCO前列腺癌专家委员会联合制订并在《中国癌症杂志》发布。晚期前列腺癌基因异质性高基因检测的广泛应用使众多患者从精准治疗中获益。随着FDA批准奥拉帕利、卢卡帕利用于治疗特定基因突变的mCRPC前列腺癌基因检测需求将不断提升。为此专家们共同执笔和更新该共识以指导基因检测在前列腺癌诊疗中的规范应用提升精准诊疗能力。共识要点显示中国前列腺癌患者胚系基因突变谱与国外存在差异如BRCA2、BRCA1、ATM等基因突变情况且突变患者疾病进展时间更短。
