小头畸形的病因学研究进展(一)

2025-10-14 999+ 12.54KB 6 页海报

侵权投诉

小头畸形的病因学研究进展一

【关键词】头畸形

原发性小头畸形指妊娠期间脑组织发育小于正常值。继发性小头畸形

指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限。目前的研究认为原发

性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少，继发性小头畸形

是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致。进一步

研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将对小头畸形的影响

因素进展进行综述。

定义

小头畸形以头围减小定义，并进而认为系个体脑组织容量的明显减少

所致。临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小 个标准差，

而股骨长度在正常值的 个标准差之内，常伴有智力低下的一种疾病

〔〕。因为人类大脑 由大脑皮质构成，而小头畸形的个体大脑

皮质明显减少，而且大部分发育迟缓，从而导致智力低下〔〕。小

头畸形发病率低，国内外报道均少。自从  和 首次总结

小头畸形以来，随着时间的推移，在此领域的研究已有了令人兴奋的

进步〔，〕。

小头畸形的分类

将小头畸形分为原发性和继发性对理解小头畸形的病因是有帮助的。

原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值；继

发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限导致小于

正常。目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致

数目减少；继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树

突数目的减少所致。前者多发生在孕  周前（神经元发生主要在胎

龄 周时），表现为神经细胞的减少；而后者发生在出生后（突触

连接和髓鞘的形成发生在出生后），表现为神经元突触连接减少或神

经元数目正常而其活性降低〔，〕。

小头畸形的成因

文档加载中……请稍候！
如果长时间未打开，您也可以点击刷新试试。

下载文档到电脑，查找使用更方便

立即下载

摘要：

小头畸形的病因学研究进展摘要本文综述了小头畸形的病因学研究进展。小头畸形以头围减小为特征临床诊断指枕额径比同龄同性别者小3个标准差且股骨长度正常常伴智力低下。小头畸形分为原发性和继发性两类：原发性指妊娠期间脑组织发育小于正常值多因神经元产生时分裂减少致数目减少多发生在孕32周前；继发性指脑组织孕期发育正常而出生后发育受限因神经元分化过程中足突连接和树突数目减少所致发生在出生后。成因方面非遗传因素有早孕感染、新生儿缺氧缺血性脑病等。遗传因素中神经细胞的发生与分裂、转录因子等密切相关catenin、激活转录因子5等发挥重要作用。常染色体病性原发性小头畸形与microcephalin和ASPM基因突变有关。此外染色体断裂综合征、代谢性疾病及Rett综合征等也与小头畸形发生有关。

展开>> 收起<<

小头畸形的病因学研究进展(一).docx

共6页,预览2页

还剩页未读，继续阅读