先天性白内障致病基因研究进展

2025-10-14 999+ 13.5KB 2 页海报

侵权投诉

先天性白内障致病基因研究进展

【摘要】先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病，具有遗传异质性，每

10000 个新生儿中就有 1～6例先天性白内障，其中 1/3 患者与遗传有关，先天

性白内障有三种不同的遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性

染色体连锁遗传。而其中常染色体显性遗传是先天性白内障最常见的遗传方式。

现如今报道，与先天性白内障相关的基因分为 4类：晶状体蛋白、膜蛋白、细

胞骨架蛋白、生长发育调节因子。本文就对先天性白内障的致病基因以及分子

发病机制进行综述。

【关键词】先天性白内障; 基因突变; 晶状体蛋白

先天性白内障是儿童常见的致盲疾病，发病机制复杂，有家族遗传性和异质性

[1]。患儿的临床表型与致病基因关系复杂，发病机制有待深入研究。先天性白

内障有三种遗传方式，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗

传。其中以常染色体显性遗传最为常见。先天性白内障发病可以是散发性，也

可以是单眼或者双眼发病，并伴随综合征的发生。随着分子技术的发展，已发

现三十多种致病基因和百个基因突变位点与先天性白内障相关。

1 晶状体蛋白基因

晶状体的透明度依赖于晶状体蛋白的结构和功能，晶状体蛋白可以分为 α晶状

体蛋白、β晶状体蛋白、γ晶状体蛋白 3个家族。分别由不同晶状体蛋白基因编

码，是白内障重要的候选致病基因[2]。如今，发现与白内障相关的突变位点

大部分都与晶状体蛋白基因有关。

1. 3 γ- 晶状体蛋白 γ- 晶状体蛋白是一种高度稳定的蛋白，分为

γA、B、C、D、E、F和γS 两组，第一组基因表达在最初的纤维细胞，并在发

育早期继续表达，是晶状体核的主要构成部分。分别由 CRYGA-F 基因编码，

其中 CRYGA、CRYGB、CRYGE、CRYF 编码框内存在终止密码子，被称为假

基因，只有 CRYGC 和CRYGD 在人类晶状体中表达。CRYGD 基因突变引起多

种类型白内障：核性金珠样白内障和珊瑚状白内障等。γ-S 在晶状体发育晚期才

开始表达，编码基因为 CRYGS。

2 细胞骨架蛋白基因

3 膜蛋白

晶状体不存在血管组织，晶状体为了维持其功能，需要晶状体细胞表面的膜蛋

白，以保证细胞间信号传导和晶状体透明度。膜蛋白不仅在维持细胞代谢，且

在离子平衡方面起着重要作用。其中研究报道，缝隙连接蛋白基因(CJA)和主

要内源蛋白基因(MIP)的基因突变，能导致白内障形成。

4 缝隙连接蛋白

MIP 是跨膜水通道蛋白家族成员之一，普遍存在细胞膜表明，实现水分子的主

动跨膜运输。在细胞膜上， MIP 形成 1个四聚体，构成水通道，减少晶状体

纤维蛋白间空隙来维持晶状体透明状态。最新研究发现， MIP 基因在跨膜区外

的基因突变也能导致白内障形成，该方面研究有待深入。

6 发育调节因子

7 小结

先天性白内障无论在临床表现还是基因遗传特性都呈复杂性，具有高度遗传异

文档加载中……请稍候！
如果长时间未打开，您也可以点击刷新试试。

下载文档到电脑，查找使用更方便

立即下载

标签： #白内障 #先天性白内障

摘要：

先天性白内障致病基因研究进展摘要先天性白内障是儿童常见致盲性眼病具有遗传异质性每万名新生儿中有16例其中13例与遗传有关。其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性、性染色体连锁三种以常染色体显性遗传最为常见。目前与先天性白内障相关的基因分为晶状体蛋白、膜蛋白、细胞骨架蛋白、生长发育调节因子四类。其中晶状体蛋白基因是重要候选致病基因与白内障相关的突变位点多与之有关。膜蛋白中缝隙连接蛋白基因CJA和主要内源蛋白基因MIP的突变能导致白内障。先天性白内障临床表现和基因遗传特性复杂基因型和表现型关系尚待明确。随着分子生物技术的发展致病基因筛选和定位取得进展但基因功能性研究有待深入以为阐明发病机制和基因治疗奠定基础。

展开>> 收起<<

先天性白内障致病基因研究进展.doc

共2页,预览1页

还剩页未读，继续阅读