代谢性肝病的诊断思路【39页】
2025-10-13
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代谢性肝病诊断思路摘要构成人体的物质包括蛋白、氨基酸、碳水化合物、脂肪、电解质、矿物质、维生素、激素等。已命名的遗传代谢病有500余种整体发病率较高遗传方式复杂表型多样。代谢异常是指正常酶反应异常致反应底物和生成物不平衡产生底物蓄积、生成物不足可通过分析此现象推测异常部位提出治疗方案。遗传代谢病临床表现多样包括神经系统损害、代谢紊乱、肝功能损害或其他脏器受累等不同时期发病有不同表现。诊断依赖于特殊检查技术包括一般代谢筛查、单项检测、多项目筛查、酶学分析、基因分析等。常见遗传代谢性肝病中肝豆状核变性发病率较高是遗传性铜代谢异常疾病ATP7B基因缺陷所致临床表现多样诊断依赖多项检查治疗包括饮食、药物、肝移植等。此外较常见的还有糖原累积病、Citrin缺陷病等。
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