代谢性肝病的诊断思路【39页】_16
2025-10-13
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遗传代谢性肝病诊断思路摘要四川大学华西第二医院医生指出遗传代谢病涉及蛋白质、氨基酸、碳水化合物等多种物质已命名500余种如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。遗传代谢异常是酶反应异常致底物与生成物不平衡产生底物蓄积和生成物不足可通过分析此二者不平衡推测异常部位并制定治疗方案。其特点包括严重代谢紊乱可致死、常累及神经系统、临床表现无特征性、代谢产物堆积常累及肝脏等诊断依赖特殊检查技术且需终身治疗。遗传方式复杂整体发病率较高。临床表现多样包括神经系统损害、代谢紊乱、肝功能损害等。常用代谢分析方法包括一般代谢筛查、单项检测、多项目筛查、酶学分析及基因分析等。常见遗传代谢性肝病中肝豆状核变性（WD）最多见由ATP7B基因缺陷所致儿童期表现多样可通过多项辅助检查确诊治疗包括饮食疗法、使用络合剂和锌制剂、对症治疗及肝移植等。此外糖原累积病、Citrin缺陷病等也较为常见。
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