肝豆状核变性ppt【26页】
2025-10-12
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肝豆状核变性又称Wilson病由Wilson在1912年首先描述是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病以肝硬化和脑变性疾病为特点。该病世界范围发病率约为1300001100000在中国较为多见好发于青少年男性略多如不恰当治疗将会致残甚至死亡但它是少数可治的神经遗传病之一关键在于早发现、早诊断、早治疗。其致病基因为ATP7B基因突变导致铜代谢障碍铜在体内蓄积引起肝硬化、脑损害等症状。病理改变涉及肝、脑、肾、角膜等多个器官。临床分型多样包括肝型、脑型、精神型等。实验室检查和影像学检查可辅助诊断。治疗上需低铜高蛋白饮食避免高铜食物和药物长期使用驱铜剂并进行对症治疗。本病需终身治疗早期确诊和驱铜治疗可防止或改善症状未经治疗者预后不良。
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