可治性罕见病—进行性骨化性纤维发育不良

进行性骨化性纤维发育不良（FOP）是罕见遗传性结缔组织病发病率约200万分之一无种族、性别和地域差别。该病典型特征为先天性大踇趾畸形和进行性异位骨化早期为发作性软组织肿胀后期异位骨化多在10岁内出现病变发展过程与胚胎骨骼发育顺序相似。患者30岁前常因髋关节融合坐轮椅还可能因下颌僵硬影响进食、胸廓受限致肺炎和右心衰竭患者死亡年龄中位数约41岁多死于胸廓功能不全并发症。根据临床表现及IA型苯丙酸诺龙受体（ACVR1）基因检测可确诊该病是常染色体显性遗传多数患者为自发性基因突变存在ACVRl基因杂合子错义突变。FOP需与渐进性骨发育异常等疾病鉴别。目前尚无根治方法国际FOP临床协会提出三级药物治疗指南一级药物为非类固醇消炎止痛药和糖皮质激素二级药物包括白三烯抑制剂等三级药物为针对ACVR1信号传导通路的抑制剂等新药。如8岁女童因双上肢不能伸直等就诊基因检测确诊为FOP。因辗转多家医院已错过一级治疗药物时机。故儿科医生需了解此病以便早期诊断避免加重病情的创伤性检查。