特殊类型的骨髓增生异常综合征(一)

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特殊类型的骨髓增生异常综合征(一)

近年来发现有一些特殊类型的骨髓增生异常综合征(MDS)，不能为 FAB 标准所包括，现对其

综述如下。

1早期骨髓增生异常综合征(EarlyMDS)

Hamblin〔1〕认为下列情况是尚未到 MDS 阶段或 MDS 早期：仅一系或两系出现轻度病态

造血；仅一系血细胞减少；仅大红细胞增多而无贫血。 Anla〔2〕等检测了 15 例老年人

大红细胞性贫血异常克隆的分子或细胞生物学参数,发现降钙素 A基因 5＇区甲基化、N-ras

基因在密码子 12 和13 处的点突变、体外外周血祖细胞集落形成异常及骨髓细胞染色体核

型改变，不论是否符合 MDS 标准组都有上述异常,认为不符合 MDS 标准组的病例，可能是

处于干细胞疾病早期，为早期 MDS。对于尚无明显病态造血，不完全符合 FAB 标准的病例，

经分子生物学、细胞遗传学和免疫学等可证明异常克隆存在，有助于诊断早期 MDS。

2伴多系病态造血的难治性血细胞减少症(RCMD)

RCMD 为一组严重的多系血细胞减少伴多系病态造血的 MDS，无原始细胞增多，无单核细

胞增多，无 Auer 小体，与难治性贫血/难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多(RA/RAS)以外的

MDS 标准明显不符，故多归为 RA/RAS〔3〕。但典型 RA/RAS 的形态异常和临床改变主要在

红系(贫血)上，而 RCMD 除红系以外，尚有明显的粒系或(和)巨核系的异常。Rosa" 等〔3〕

同期比较了 RA/RAS、RCMD 和难治性贫血伴原始细胞增多 (RAEB)，发现 5号(不包括 5q

－)、7号染色体异常和复合染色体改变仅见于 RCMD 和RAEB 组。急性髓系白血病(AML)仅

见于 RAEB 组。RCMD 组中位生存期与 RAEB 组相近，而明显短于 RA/RAS 组。RCMD 可能为

另一亚型 MDS。RCMD 组未发生白血病转化，但预后较 RA/RAS 组差，与 RAEB 组相近，说

明严重的血细胞减少和多系病态造血与原始细胞增多一样，均为预后不良的重要指标。界

于RA/RAS 和RAEB 之间的 RCMD 也许说明 MDS 发病早期可能由红系开始，再进一步累及非

红系。

3急性骨髓增生异常伴骨髓纤维化(AMMF)

AMMF 是一种临床过程急进的 MDS 伴骨髓纤维化(MF)〔4〕。起病年龄多大于 50 岁，表现

急性骨髓衰竭症状，无肝脾肿大，全血细胞减少，可见轻度大小不均、破碎、泪滴状红细

胞和有核红细胞，偶见原始和幼稚粒细胞，骨髓三系细胞增生伴病态造血。 AMMF 诊断主

要依靠骨髓活检：①骨髓纤维极度增生，有时呈破坏性，可有局灶性胶原纤维沉积（骨髓

硬化症进展的标志）或(和)局灶性沿骨小梁排列的成骨细胞的活性增高；②大量的异常巨

核细胞增生；③原始细胞中度增多，但无成片状或大的簇状分布，通常在 0.10～0.20 之间；

④残存粒、红系成熟过程中的前体细胞。AMMF 临床经过凶险，死于骨髓衰竭或转化为

AML，化疗缓解率低，生存期小于 1年。有人建议将 AMMF 列为 MDS 的一个亚型，并将以

前所称的急性骨髓硬化症和恶性骨髓硬化症包括在内〔4〕。

4白细胞异常染色质凝集综合征(SACCL)

白细胞异常染色质凝集(ACCL)可见于 MDS、AML、骨髓增殖综合征(MPS)、反应性病态造血，

但MDS 中SACCL 可达75%以上。外周血单核细胞绝对值＜1.0×109/L，嗜碱粒细胞不高，白

细胞碱性磷酸酶(LAP)积分高低不一。特征性改变是成熟粒细胞核染色质呈大的块状凝集，

以清晰的常染色质带分开，使整个核染色质呈碎块状而不见分叶状核，出现 ACCL 现象，且

ACCL 比例可随病情进展及白细胞增多而增多〔5,6〕。骨髓为高增生性，粒系增多，可见三

系病态造血，嗜碱、嗜酸粒细胞比例不高。Ph 染色体阴性，DNA 分析未发现超倍体克隆，

ACCL 的出现可能与异染色质、常染色质比例改变有关〔6〕。SACCL 临床感染出血重，转白

率低，生存期短，形态学有特征性改变，提示其可能为一独立的MDS 亚型，但有人认为其

仅为 MDS 病态造血的一种表现。

5伴病态造血的慢性中性粒细胞白血病(CNL-D)

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摘要：

特殊类型的骨髓增生异常综合征(一)近年来发现有一些特殊类型的骨髓增生异常综合征(MDS)，不能为FAB标准所包括，现对其综述如下。1早期骨髓增生异常综合征(EarlyMDS)Hamblin〔1〕认为下列情况是尚未到MDS阶段或MDS早期：仅一系或两系出现轻度病态造血；仅一系血细胞减少；仅大红细胞增多而无贫血。Anttila〔2〕等检测了15例老年人大红细胞性贫血异常克隆的分子或细胞生物学参数,发现降钙素A基因5＇区甲基化、N-ras基因在密码子12和13处的点突变、体外外周血祖细胞集落形成异常及骨髓细胞染色体核型改变，不论是否符合MDS标准组都有上述异常,认为不符合MDS标准组的病例，可能是处...

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