《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》(2019)要点
2025-08-22
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《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》（2019）要点
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元
变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神
经变性病。尽管 SMA 可由多种基因突变引起，但一般特指由于运
动神经元存活基因 1 (SMNl)突变所导致的常染色体隐性遗传病。
目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为
1/42。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系
统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原
因。因此，SMA 的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。
一、临床表现
该病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和所获得的最大
运动功能，将 SMA 由重到轻分为 4 型。
1.1 型：也称 werdnig-Hoffman 病，即婴儿型，约占全
部 SMA 病例的 45％。患儿出生后 6 个月内起病，出现迅速发展的
进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。肌无力
以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿
势。
2.2 型 ：也称 Dubowitz 病 ， 即中间型，约占 30 ％ ～
40％。患者多在生后 6～18 个月起病，进展较 1 型慢，最大运动能
力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或
独走。
3.3 型：也称 Kugelberg-Welander 病，即青少年型，
约占 20％。患者多在出生 18 个月后起病，早期运动发育正常，可
独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，
下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。
4.4 型：晚发型，即成人型，早期运动发育正常，成人
起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
二、发病机制
位于染色体 5q11.2-q13.3 的 SMNl 基因是 5qSMA 的主要致病
基因，SMNl 基因致病性突变引起编码的运动神经元存活蛋白表达
水平下降或功能丧失。
三、检查项目与诊断流程
1．检查项目：临床疑诊为 SMA 的患者，即表现为躯干
和四肢近端肢体为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩、肌束颤 、
腱反射减弱或消失、智力正常，可以选择以下辅助检查以明确诊
断。
(1)基因检测：
(2)血清肌酸激酶(CK)：
(3)肌电图：
(4)肌肉病理：
摘要：
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《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》（2019）要点如下：脊髓性肌萎缩症（SMA）是神经变性病主要由SMN1基因突变导致中国人群携带者频率约为142。其临床表现差异大根据起病年龄和最大运动功能分为4型病情严重程度依次递减。该病由SMN1基因致病性突变引起检查项目包括基因检测、血清肌酸激酶、肌电图和肌肉病理等。其中基因检测是确诊SMA的关键手段。由于SMA涉及多系统损害多学科综合管理至关重要包括多专业评估、康复治疗、骨科脊柱外科管理、消化系统和营养管理、呼吸功能管理、紧急医疗救护、免疫接种、心理治疗、病人转诊与平稳过渡以及遗传咨询和产前诊断。其中康复治疗是干预、延缓疾病进展的主要手段。此共识基于现有证据制定未来会不断更新。
