新生儿苯丙酮尿症PPT课件【18页】

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苯丙酮尿症

儿科

穆合热木

1--

苯丙酮尿症（ PKU ）

苯丙酮尿症（ PKU) 是一种遗传代谢疾病。

因苯丙氨酸羟化酶（ PAH ）基因突变导致 PAH

活性降低或丧失，苯丙氨酸（ Phe) 在肝脏中代

谢紊乱所致。

2--

PKU 发病率

中国主要城市和地区 200 万新生

儿疾病筛查资料，得出中国 PKU 的

发病率约 1： 11180 。

3--

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标签： #苯丙酮尿症

摘要：

苯丙酮尿症儿科穆合热木1--苯丙酮尿症（PKU）苯丙酮尿症（PKU)是一种遗传代谢疾病。因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸（Phe)在肝脏中代谢紊乱所致。2--PKU发病率中国主要城市和地区200万新生儿疾病筛查资料，得出中国PKU的发病率约1：11180。3--•患儿父母都是致病基因携带者（杂合子）•患儿从父母各得到1个致病基因，是纯合子•患儿母亲每次生育有1／4可能为PKU患儿•近亲结婚的子女发病率较一般人群为高•致病基因在常染色体上，男女发病机会均等4--PKU临床表现•新生儿期无特殊临床症状。•喂养困难、呕吐、易激惹。•未治疗者，3～4个月后，出现智力...

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