哮喘【74页】

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2 or more children are likely to have asthma

In a classroom of 30 children

遗传性疾病复习题

1、典型的苯丙酮尿症的发病机制为：

A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.酪氨酸羟化酶受抑制

D.脑内 5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

2、21-三体综合征的主要临床特征为

A. 低出生体重+体格发育迟缓 B.多发畸形+宫内发育迟缓 C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常

D.多发畸形+皮肤纹理异常 E.以上都不是

3、21-三体综合征的主要临床特点为

A. 特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变 B.身矮、智能落后、皮肤粗糙

C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后 D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形

E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖

4、21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为：

A. 极低出生体重 B.母亲高龄 C.多发畸形 D.智能低下 E.特征性面容

5、下列哪项不是 21-三体综合征的临床特征

A. 特殊面容 B.皮肤纹理异常 C.尿有特殊臭味 D.智能低下 E.体格发育落后

6、下列哪项检查可确诊为 21—三体综合征？

A. 骨骼 X线检查 B.血清 T3、T4 测定 C.染色体检查 D.血清蛋白结合碘测定 E.以上均不是

7、21-三体综合征的最常见的核型为

A. 47，XX（或 XY），+21 B.46，XX（或 XY）/47，+21

C.46，XX（或 XY），-14，+t(14q21q) D.46，XX（或 XY），-15,+t(15q21q) E.46，XX（或 XY），-21,+t(21q21q)

8、除下列哪项外均可为 21-三体综合征的核型

A. 47，XX（或 XY），+21 B.46，XX（或 XY）/47，XX（或 XY），+21

C.46，XX（或 XY），-14，+t(14q；21q) D.46，XX（或 XY），-21，+t(21q；21q)

E.45，,XO

9、21-三体综合征除特殊面容外，其他常见的畸形为

A. atd 角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.翼颈、乳头间距宽

C.睾丸小、乳房发育 D.眼发育不良、耳道闭锁 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

10、苯丙酮尿症的遗传形式为

A. 常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传

D.X 连锁隐性遗传 E.X 连锁不完全显性遗传

11、苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

A. 酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏

D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏

12、苯丙酮尿症出现神经系统症状主要系由于

A. 继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足

D.高浓度苯丙氨酸及旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏

13、苯丙酮尿症的临床表现主要为

A. 智能低下+惊厥 B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭

B. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅 C.智能低下+多发畸形 D.惊厥+多发畸形

11、苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法

A. 尿三氯化铁试验 B.2，4-二硝基苯肼试验 C.Guthrie 细菌生长抑制试验

D.血浆游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析

12、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

A. 超声波检查 B.X 线检查 C.母血甲胎蛋白测定 D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

支气管哮喘

（Bronchial asthma)

嘉兴第一医院儿科

张霞平

概

述

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2ormorechildrenarelikelytohaveasthmaInaclassroomof30children遗传性疾病复习题1、典型的苯丙酮尿症的发病机制为：A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B.四氢生物蝶呤生成不足C.酪氨酸羟化酶受抑制D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷2、21-三体综合征的主要临床特征为A.低出生体重+体格发育迟缓B.多发畸形+宫内发育迟缓C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常D.多发畸形+皮肤纹理异常E.以上都不是3、21-三体综合征的主要临床特点为A.特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变B.身矮、智能落后、皮肤粗糙C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后D.面容丑...

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