新生儿遗传代谢病筛查程序血片采集【24页】
2025-09-08
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《新生儿疾病筛查管理办法》立法依据为《母婴保健法》及其实施办法规定医疗保健机构需开展新生儿疾病筛查等服务。该办法1995年起草经多次讨论修改2008年通过。新生儿疾病筛查指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查提供早期诊断和治疗。筛查病种包括新生儿遗传代谢病（如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等）和新生儿听力障碍卫生部及省级卫生行政部门可根据需要调整筛查病种。筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗等步骤。卫生部及省级卫生行政部门负责监督管理工作指定筛查中心并制定规划。医疗机构和医务人员应开展宣传教育工作严格执行技术规范。筛查遵循自愿和知情选择原则医疗机构需如实告知监护人并取得同意。发现病患儿时医疗机构应及时告知监护人并提出治疗建议。卫生部定期对筛查中心抽查评估不合格者将被撤销资格。
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