遗传代谢病金属代谢遗传【50页】
2025-09-07
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摘要肝豆状核变性与Menkes病均属铜代谢异常遗传病。肝豆状核变性（Wilson病）为常染色体隐性遗传由ATP7B基因突变致铜代谢障碍铜离子沉积引发肝硬化、锥体外系症状等。铜代谢异常体现在胆汁排铜减少、铜与铜蓝蛋白结合率下降。病理分三阶段临床表现多样分肝型、脑型等。辅助检查含血清、尿铜检测肝活检基因检测。诊断依四条标准治疗原则为早期、终生治疗用驱铜及阻止铜吸收药辅以对症、肝移植、饮食、康复及心理治疗并随访监测。Menkes病由ATP7A基因突变致铜转运障碍主要累及男性。病理为神经细胞凋亡等典型者婴儿期发病有异常面容、智能障碍等症状轻型青少年或成年早期发病体征多样。辅助检查含血生化、影像学等诊断依临床特征和辅助检查确诊靠分子遗传学检测。治疗目前限于对症且需遗传咨询。
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