遗传代谢性疾病检测对新生儿的意义【58页】
2025-09-07
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遗传代谢病检测对新生儿的意义新生儿死亡占五岁以下儿童死亡总数的37主要死因是早产低体重、感染、窒息、产伤约80的死亡由此导致。新生儿遗传代谢病检测可助医生在症状出现前确诊实现最佳治疗。遗传代谢病源于遗传缺陷属常染色体隐性遗传能隔代遗传。其临床表现多样常规辅助检查常见异常。这类疾病积累快、病程重出生3个月内未及时干预超20患儿会多脏器损伤；6个月后治疗超40患儿智力会发育障碍。它还与脑瘫、猝死、低血糖、代谢性酸中毒、黄疸等疾病相关。国际上美等30余个发达国家对新生儿开展20余种遗传代谢病筛查覆盖率达95以上。国内串联质谱技术可一次检测多种氨基酸和酰基肉碱筛查40多种遗传代谢病。治疗包括急性发作期透析、饮食调整、维生素补充、螯合补充及其他治疗。新生儿遗传代谢性疾病检测意义重大能有效预防数十种疾病降低致残率和死亡率。
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