新生儿筛查【32页】
2025-09-06
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作为医生我认为新生儿筛查是降低出生缺陷的三级预防中预防效果显著、成本效益最好的措施能早期发现遗传病患儿避免或降低智能落后及残疾发生。新生儿筛查意义重大对于危害严重的先天性、遗传性代谢病可在新生儿早期临床症状未出现前进行筛查。其历史悠久从发现苯丙酮尿症到采用多种方法筛查多种疾病技术不断发展。经济发达国家建立了新生儿筛查体系覆盖率接近100。我国新生儿筛查起步较晚但发展迅速目前全国大多数地区开展甲低和苯丙酮尿症筛查部分地区还开展其他疾病筛查。可筛查的遗传代谢病达4060种能显著降低发病率和死亡率提高人口素质。不过新生儿筛查也面临挑战未来需发展高新技术和早期干预技术传播筛查知识做到早诊断早治疗。
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