遗传咨询与产前诊断解析【73页】
2025-08-20
999+
558.85KB
73 页
海报
侵权投诉
摘要：
展开>>
收起<<
第六章“遗传咨询与产前诊断”摘要如下：第一节为遗传咨询简介介绍了其发展历史、定义、对象、问题、类型及程序。1910年美国开始遗传病咨询工作1955年SheldonReed首次提出“遗传咨询”术语。遗传咨询是由咨询医师和咨询者就遗传病发生、再发风险和防治问题进行交谈使患者及其家属了解病情选择对策。对象包括已确诊遗传病患者及其家属等。问题包括夫妇有遗传病或生有遗传病患儿等。类型有前瞻性、回顾性、强制性优生措施及教育性遗传咨询。程序包括明确诊断、家系分析、估算风险及提出对策。第二节为遗传咨询的内容包括染色体病、单基因病、多基因病的遗传咨询。染色体病咨询涉及人群中染色体异常频率、再发风险、母亲年龄与发病率关系及携带者情况；单基因病咨询包括基因型已知者按遗传规律推导和基因型未知者用Bayes定律估计发病风险；多基因病咨询则根据发病风险给予指导。第三节为产前诊断定义是在胎儿出生前诊断其生长发育情况以防止遗传病患儿或先天畸形儿的出生。适用症包括曾出生过染色体异常患儿等。常用方法有羊膜穿刺法、绒毛取样法、B型超声扫描、X线检查、胎儿镜检查及孕妇血、尿检查等。
