非典型CAH与生殖【53页】
2025-09-03
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非典型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）由类固醇合成酶缺陷引起属常染色体隐性遗传病其中21羟化酶缺陷占比高达95。CAH导致皮质醇不足ACTH上升肾上腺增生前体集聚。正常卵泡期孕酮主要来源于肾上腺其脉冲分泌由ACTH确定。酶缺陷类型多样症状各异。21羟化酶等缺陷致雄激素上升有男性化表现症状从严重失盐型到非典型围青春期发病不等易与PCOS混淆。而P450Scc等酶缺陷则致雌雄激素均减少。非典型轻型CAH主要影响女性生育孕酮升高影响子宫内膜成熟和着床雄激素过高则引起排卵障碍。诊断上需综合激素诊断、超声诊断及基因诊断。治疗方面肾上腺来源的高雄激素用皮质醇抑制卵巢来源则用OCGnRHa。病例分析显示高孕酮、高睾酮及内膜发育不良等是CAH重要指征。
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