产前诊断与产前筛查,超声【86页】
2025-08-23
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本文介绍了胎儿染色体病与产前诊断相关知识。染色体是遗传物质的存在形式人类正常染色体数为46条。染色体病是染色体数目或结构异常导致的疾病包括常染色体病、性染色体病等可能导致智力异常、生长发育迟缓及多种畸形。常见染色体病有唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）和13三体综合征它们均具有特定的临床表现和较高的死亡率。产前诊断与筛查是预防染色体病的重要手段包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术。筛查方法包括以孕妇年龄、血清标志物和超声检查等作为指标其中血清标志物如甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）等对唐氏综合征等具有诊断价值。产前诊断技术包括羊水细胞培养、绒毛细胞染色体制备和脐血管穿刺术等。
