常见染色体病的产前诊断【25页】
2025-08-23
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中山大学孙逸仙纪念医院指出出生缺陷指婴儿出生前在母体内发生的发育异常包括结构和功能代谢异常是早期流产、死胎等的主要原因。我国每年有100万到120万名缺陷婴儿出生。出生缺陷的原因包括遗传因素（基因突变或染色体畸变）和环境因素（营养、疾病、感染等）。预防分为三级：一级预防通过孕前检查等避免环境因素导致的缺陷；二级预防在孕期早发现、早诊断并采取措施减少严重缺陷儿的出生；三级预防在出生后及时诊断、治疗和康复提高患儿生活质量。产前诊断是对胚胎或胎儿是否患有遗传病或先天畸形在出生前进行的诊断35岁以上高龄孕妇、产前筛查高风险孕妇等情形需进行。常见染色体病包括21三体、18三体、13三体综合征等各有其发病率和主要临床特征。
