2021版慢性粒-单核细胞白血病诊断与治疗中国指南
2025-08-26
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2021 版：慢性粒-单核细胞白血病诊断与治疗中国指南（最全版）
慢 性 粒 - 单 核 细 胞 白 血 病 （ Chronic myelomonocytic leukemia,
CMML）是最常见的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MP
N），年发病率为（3～4）/10 万。近年，随着诊断技术的进步，特别
是二代测序（NGS）在临床的应用，更新了 CMML 的诊断和分型诊断
标准和预后危度分组标准。为了规范我国 CMML 的诊断和治疗，中华
医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组制定本指南。
一、诊断程序
疑诊 CMML 患者以下实验室检查应作为必检项目：
1．外周血细胞计数。
2．骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数。外周血涂片至少要分类计数
100 个白细胞，骨髓涂片应计数 200～500 个有核细胞。原始细胞包括
原始粒细胞、原始单核细胞和幼稚单核细胞，非特异性酯酶等细胞化学
染色有助于原始单核细胞和幼稚单核细胞的确认。单核细胞应区分正常
（成熟）和异常（不成熟，immature）单核细胞。各系列是否有发育
异常，判断标准与 MDS 的判断标准相同。
3．骨髓活检组织切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色，必要
时用 CD34、CD68、CD163 和 CD16 等抗体加做骨髓切片免疫组织化
学染色。
4．骨髓和外周血免疫表型分析，特别是外周血单核细胞亚群分析（表
1）。
表 1 慢性粒-单核细胞白血病外周血单核细胞表型分型
单核细胞表型分型 表型定义 比例
经典型（MO1） CD14bright/CD16-≥94%
中间型（MO2） CD14bright/CD16+<20%
非经典型（MO3） CD14dim/CD16+<5%
5．染色体核型分析。当常规染色体核型分析（表 2）没有获得足够
（ 20 个 ） 中 期 分 裂 象 时 ， 应 采 用 包 括
5q31、cep7、7q31、20q、cep8、cepY 和 TP53 探针加做荧光原位
杂交（FISH）检测。采用间期 FISH，TET2（位于 4q24）、NF1（位
于 17q11）和 ETV6（位于 12p13）等基因隐匿性缺失检出率 2%～
10%（表 2）。
表 2 慢性粒-单核细胞白血病常见细胞遗传学异常
异常 检出率[%，均数（范围）]
常规染色体核型分析
+8 6.5（4.0～10.0）
-7/7q- 5.0（3.0～8.5）
-Y 4.5（3.0～6.0）
复杂核型 4.1（3.0～6.0）
-20/del（20q） 2.8（1.0～5.0）
+21 1.3（0.5～2.0）
间期荧光原位杂交
TET2 缺失 8.3（6.0～10.0）
NF1 缺失 5.0（4.0～6.0）
ETV6 缺失 3.0（2.0～4.0）
6．分子学检测。BCR-ABL融合基因，伴嗜酸粒细胞增多患者还应检
测 PDGFRA 、 PDGFRB 、 FGF1 重 排 或 PCM1-JAK2融合 基 因 。
CMML 的常见基因突变见表 3，基因突变检查至少应包括已列入预后
积分系统的AXSL1、NRAS、RUNX1 和 SETBP1，以及已有靶向小分
子药物的 IDH1/2、FLT3、TP53 等。
标签： #白血病
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《2021版：慢性粒单核细胞白血病诊断与治疗中国指南（最全版）》指出慢性粒单核细胞白血病（CMML）是常见的骨髓增生异常综合征骨髓增殖性肿瘤近年随着二代测序（NGS）在临床的应用更新了CMML的诊断和分型诊断标准和预后危度分组标准。为规范CMML诊疗中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组制定了本指南。指南明确了疑诊CMML患者的必检项目：外周血与骨髓涂片分类计数原始细胞确认借助细胞化学染色区分正常与异常单核细胞发育异常判断标准与MDS相同；骨髓活检组织切片病理细胞学分析、网状纤维染色及免疫组织化学染色；骨髓和外周血免疫表型分析特别是外周血单核细胞亚群分析。此外指南还介绍了CMML特殊亚型寡单核细胞CMML（OCMML）及可能发展为CMML的前驱疾病。
