2021过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识解读(全文)
2025-08-26
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2021 过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识解读（全文）
摘要
随着儿科临床医师对过渡期生长激素缺乏症（TGHD）的认识以及国外
相关诊疗指南的发表，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定
了《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》。该共识就过渡期患
者继续治疗的重要性，何时及如何评估 TGHD，rhGH 治疗剂量、监测
及安全性等方面为临床医师提供了参考。该文对共识的主要内容进行解
读 ,并结合我国目前实际情况进一步探讨。
生长激素（growth hormone， GH）在人体生命的不同阶段发挥着
不同的作用。儿童期重组人生长激素（recombinant human growth
hormone， rhGH）治疗的主要目的是使机体最大限度实现线性生长
［1］， 成年期补充 rhGH 是为了减少 GH 缺乏所带来的异常代谢改变
［2］， 而过渡期补充 rhGH 则是为了 i 防止机体发生代谢异常或改善
过渡期初诊的生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，
GHD）患者的代谢异常［3］。鉴于目前临床医师更多关注的是 GH 缺
乏在儿童期导致的矮小和成年期 GH 缺乏给机体造成的影响， 过渡期
生长激素缺乏（transition growth hormone deficiency， TGHD）
往往不被重视，导致儿科和成人科室之间对患者管理的脱节， 中华医
学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在 2020 年 6 月发表了《过渡期生
长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》［4］， 进一步加深了广大医师对
TGHD 的认识， 并且为临床医师如何规范而又合理地给 TGHD 患者进
行诊疗提供了有力的依据。现将《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专
家共识》进行进一步解读。
1 生长激素和过渡期
GHD 的患病率约为 1/4000［5］，常见病因为先天性和获得性
［6］。儿童期起病的生长激素缺乏症（childhood-onset growth
hormone deficiency，CO-GHD）多为特发性 GHD， 而成人期起病
的生长激素缺乏症（adult-onset growth hormone
deficiency，AO-GHD）最常见于下丘脑-垂体肿瘤和（或）下丘脑-
垂体手术后或放疗后［7］。我们需要明确过渡期是一个特殊时期， 通
常指的“过渡期”定义比较宽泛， 是指从青少年中期至后期直至达到近
成人身高 6～7 年［4，8］。TGHD 的诊治涉及到哪些人群需要进行评
估、 评估的最佳时机和方法、 rhGH 的给药剂量以及相关安全性监测
等都是《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》的核心内容。
2 TGHD 的评估
2.1 评估的重要性 有相当一部分儿童期特发性 GHD 的患者在过渡
期或成年期 GH 分泌趋于正常， 因此， 需要在过渡期重新评估是否存
在 GHD 来避免过度治疗［8-9］。再次评估涉及到针对的人群以及评
估的合适时机和方法。
对于无需再次评估的高度怀疑 TGHD 患者， 可直接进行 rhGH 治疗。
主要包括以下几种情况：（1）遗传性 GHD：此类 GHD 通常有家族史，
可通过基因诊断明确病因， 常见的基因包括 POU1F1（Pit-1）、
PROP-1 和 GH-1。需要指出的是携带 GH-1 变异的患者通常 rhGH 治
疗效果不好， 这与中和抗体的产生有关。（2）先天性结构异常：如存
在中线颅面畸形等， 此类 GHD 极可能为永久性［7］。但也有例外，
如垂体后叶异位不一定发生永久性 GHD［10］ 。（3）器质性原因导
致的 GHD：因颅内肿瘤或因血液系统恶性肿瘤接受过放化疗的患者以
及存在多种垂体激素缺乏的患者， 发生持续性 GHD 的可能性大于
95%［11］ 。对以上三类极可能是永久性 GHD 的患者来说， 可通过
暂停 rhGH 治疗 1～3个月后检测血胰岛素样生长因子1（insulin like⁃
growth factor 1⁃， IGF1⁃）的水平来判断是否存在 GHD， 如果比平
均值低-2 SD 以上可确诊， 但如果 IGF-1 水平正常并不能完全除外
GHD［12］。除外以上三种情况， 均需考虑再次评估患者是否存在
GHD。诊断为单纯性 GHD 的患儿在青春期后期或成人期再次评估时，
超过 2/3 的患儿 GH 水平正常［13］。检测结果前后的不一致， 与我
们目前诊断方法的局限性有关， 导致 GH 激发试验的可重复性不强，
所以， 如何准确评估过渡期生长激素是否缺乏是我们面临的挑战。另
外， 由于成人期低水平的 GH 即可维持机体正常代谢， 所以轻度的
GHD 可能在临床上不会导致不良影响。此外， 仅缺乏一种垂体激素或
存在垂体后叶异位以及接受过放疗的患者也适合再次进行评估， 因为
这些患者不一定发生永久性 GHD［10］。
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《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识》由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组制定为过渡期生长激素缺乏症（TGHD）的临床诊疗提供了参考。共识指出生长激素在人体不同阶段作用不同过渡期补充重组人生长激素（rhGH）可防止或改善代谢异常。由于儿科和成人科室管理脱节TGHD常被忽视共识强调了过渡期重新评估GHD的重要性以避免过度治疗。评估TGHD时需考虑评估的时机和方法共识更推荐在青春后期进行评估常用方法包括GH激发试验等但每种方法都有其局限性。rhGH治疗可改善TGHD临床表现但最佳剂量存在争议需根据个体差异调整建议使用血清IGF1作为剂量调整的生物标志物。TGHD监测项目更类似于成人期起病的生长激素缺乏症（AOGHD）需关注代谢指标等。rhGH治疗通常是安全的但需关注糖代谢异常和肿瘤再生等潜在风险。儿科内分泌医师在早期识别TGHD中发挥重要作用但TGHD治疗缺乏客观评价指标需个体化治疗并谨慎避免滥用药物。国内尚无针对TGHD的医疗管理先例需建立合适的转诊机制。
