Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识
2025-08-25
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Duchenne 型肌营养不良多学科管理专家共识
Duchenne 型肌营养不良（Duchenne muscular
dystrophy，DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种
可治疗性 X－连锁隐性遗传性肌病，其致病基因简称为 DMD 基因。该病
的发病率在存活男婴中为 1/5000（1/3599－1/9337），中国大陆为
1/4560。DMD 基因的致病性变异引起多种抗肌萎缩蛋白亚型的异常表
达，肌肉亚型的阴性表达或显著下降导致了肌营养不良的发生发展，表
达于脑组织、心肌、视网膜、肾脏、周围神经等组织的多种亚型的异常
表达，导致部分患者还伴有其他器官系统的受累表现，出现认知功能受
损、行为障碍、消化功能障碍以及心肌病等。对患者的多系统损害进行
多学科的评估和相应的综合管理，可以延长 DMD 患者独立行走的时间和
生存期，提高患者的生存质量。DMD 治疗效果是多种方法的累积效应，
需要患者及护理者的知晓和配合，以达到治疗效果的最大化。为此，本
协作组的儿科、神经内科、呼吸内科、心脏内科、骨科/脊柱外科、康复
医学科专业的专家，共同制定我国 DMD 管理共识，协助各省市建立
DMD 医联体管理方案。
对 DMD 患者的诊断及多学科管理主要涉及到临床资料的采集、注册
登记、辅助检查的安排以及治疗方法的选择。
一、 临床表现
根据患者肢体无力的表现以及伴随的其他器官系统损害，病情进展
可分为五个阶段，分别是症状前期、早期独走期、晚期独走期、早期不
能独走期以及晚期不能独走期（图 1）。
症状前期：多数患者出现运动发育迟缓，可伴有不同程度的静止性
精神发育迟滞或认知功能受损，爬、独走的时间较同龄儿延迟，跑步慢，
不能连续跳跃，腓肠肌开始出现肥大；部分患者平卧位坐起困难。
早期独走期：患者一般在 5 岁前发病，多数从3－4 岁开始出现肢体
无力的症状与体征，进入该期。表现为上台阶费力、蹲起费力、跑步缓
慢、Gowers´征阳性、下蹲后足跟不能着地、腓肠肌肥大以及双膝腱反射
减弱或消失。在运动功能的上升期，患者的病情相对稳定，并有一定的
提升，随后出现平台期；此后，行走姿势异常，摇摆呈鸭步，腰椎开始
前凸，跟腱挛缩，踮脚尖走路。
晚期独走期：一般7岁后病情进展加速，进入该期。临床特点是不
能上楼梯，不能完成 Gowers´征，不能跑步，跟腱挛缩加重；部分患者
可出现膝关节挛缩，少数患者可能出现髋关节的半脱位或脱位。
早期不能独走期：患者下肢肌力继续下降，通常在 9－10 岁丧失独
立行走能力，少数患者在 8 岁前丧失独立行走能力，进入该期。患者还
可以短距离扶行、独坐或扶站，髋关节出现半脱位或脱位，膝关节挛缩
加重，肘关节开始挛缩，出现脊柱侧弯，腓肠肌逐渐萎缩。
晚期不能独走期：通常在 14－15 岁后不能独坐，双上肢活动开始受
限，进入该期。开始出现心肌病和呼吸功能障碍，发病越早，呼吸与心
脏功能损害越明显，进行性的呼吸肌无力发生无效咳嗽、夜间低通气、
睡眠呼吸紊乱，最终可致呼吸衰竭。多数患者因呼吸或心力衰竭在 30 岁
摘要：
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Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识 Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X－连锁隐性遗传性肌病，其致病基因简称为DMD基因。该病的发病率在存活男婴中为1/5000（1/3599－1/9337），中国大陆为1/4560。DMD基因的致病性变异引起多种抗肌萎缩蛋白亚型的异常表达，肌肉亚型的阴性表达或显著下降导致了肌营养不良的发生发展，表达于脑组织、心肌、视网膜、肾脏、周围神经等组织的多种亚型的异常表达，导致部分患者还伴有其他器官系统的受累表现，出现认知功能受损、行为障碍、消化...
