过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识
2025-08-25
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过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识（2020 完整
版）
过渡期是指从青春期后期线性生长结束（生长速率<1.5~2.0 cm/
年）到完全成熟为成年个体之间的阶段，此阶段的青少年仍然处于生理、
心理各个方面转变的时期，线性身高增长停止但体成分进一步改善，骨
量逐渐达到峰值，此阶段历时 6~7 年[1]。在此期间发生或由儿童期完全
性生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）延续而来仍
持续存在的称为过渡期生长激素缺乏症（transition growth hormone
deficiency，TGHD）。TGHD 如终止重组人生长激素（recombinant
human growth hormone，rhGH）替代治疗，可能导致过渡期或成年
期出现多种并发症，因此应该考虑持续使用 rhGH 替代治疗[2]。鉴于此
部分患者最初由儿科医生诊治，因此儿科医生有必要尽早向患者提供过
渡期的医学资讯，并与成人内分泌科医生密切合作，帮助患者顺利过渡
到成人阶段。但 TGHD 的诊断、治疗仍缺少共识指导，在实践应用中易
产生困惑，可能导致 TGHD 诊断延误、治疗不足及轻易停药。为逐步完
善 TGHD 患者的诊治和管理，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学
组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家，在参考国内外最新研究成
果和诊断及治疗指南的基础上，制定本共识。旨在帮助儿科内分泌专业
医生对 TGHD 进行规范诊断及治疗，也为成人内分泌科医生参与过渡期
管理提供参考。
由于 TGHD 以往认识不多，缺乏大型研究数据，尤其是临床随机双
盲对照研究和高质量 Meta 分析研究，因此在本共识中未标注证据等级。
但为便于临床实践应用，根据学组专家讨论，在本共识中以推荐等级表
示，以期规范其临床应用，更好地服务于临床。将推荐等级分为强、中、
弱及专家意见 4 类（推荐强度强：国际学会指南强推荐，有循证证据；
推荐强度中：国际学会指南中等推荐，暂无循证依据，但学组≥80%专家
同意；推荐强度弱：国际学会指南弱推荐，暂无循证依据，但学组≥80%
专家同意；专家意见：国际学会指南有专家意见，暂无循证依据，但学
组≥80%专家同意）。
一、TGHD 的评估及诊断
（一）TGHD 的常见病因和主要表现
大多数 TGHD 是由儿童期完全性 GHD 延续而来。影像学证实鞍区和
（或）鞍上区先天性结构异常、获得性下丘脑-垂体疾病如颅咽管瘤、直
接影响下丘脑-垂体区域的手术或大剂量放疗以及由明确基因变异导致的
生长激素分泌功能异常者为 TGHD 高度疑似，可能存在永久性 GHD（推
荐强度：中）。部分 TGHD 是由于下丘脑和（或）垂体结构破坏或功能
损害导致在达到终身高后才发生的 GHD 的症状和表现。在过渡期初发的
GHD 临床表现通常是非特异性的，但长时间的生长激素缺乏会导致包括
肌肉组织减少、脂肪组织增加、向心性肥胖等身体组分的改变，血清总
胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平升高，高密度脂蛋白胆固
醇水平降低等脂质代谢异常[3,4]，胰岛素抵抗、心血管疾病风险增加
[3,5]，骨量减少、骨密度降低[6]，疲劳、虚弱、精力不济、情绪低落、
记忆力下降、生活质量差等改变（推荐强度：强）[2,7]。TGHD 如为多
垂体激素缺乏，可伴有其他垂体激素缺乏的表现，如性腺发育落后等。
但对远期并发症的研究集中在成人生长激素缺乏症（adult growth
hormone deficiency，AGHD）患者，TGHD 远期并发症的研究甚少，
需要尽快开展大样本、多中心、长时间的队列研究来进一步明确。
（二）TGHD 的评估
儿童期特发性孤立性 GHD，尤其是部分性 GHD 患者，有相当一部
分在过渡期或成年期生长激素分泌趋于正常，足以维持机体代谢需求，
因此在过渡期再次进行生长激素激发试验非常重要，以决定是否需要持
续 rhGH 治疗（推荐强度：强）[8,9]。建议儿童期诊断的特发性 GHD 患
儿（非高度怀疑 TGHD 者）在女童骨龄14~15 岁，男童骨龄16~17 岁
（此时往往身高已达到成年终身高的 98%~99%），在正规使用 rhGH
治疗情况下生长速率<1.5~2.0 cm/年，选用至少一种生长激素激发试验
重新评估生长激素分泌水平（推荐强度：中）[10]。考虑到 rhGH 对类胰
岛素样生长因子1（insulin-like growth factor-1，IGF-1）的影响，在
摘要：
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《过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识（2020完整版）》摘要该共识聚焦过渡期生长激素缺乏症。过渡期指青春期后期线性生长结束这一阶段。诊断方面需综合多方面因素。详细询问病史包括儿童期生长情况、用药史等；进行全面的体格检查关注身高、体重、第二性征发育等；实验室检查中生长激素激发试验是关键同时检测胰岛素样生长因子1（IGF1）等指标辅助诊断；影像学检查如垂体磁共振成像可排查垂体病变。治疗上强调个体化。重组人生长激素是主要治疗药物根据患者年龄、体重、病情等调整剂量。治疗过程中需密切监测包括身高增长速度、骨龄进展、激素水平等及时调整治疗方案以改善患者生长发育状况提高生活质量。
