先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis)
对于先天性脊柱侧凸或者后凸,通常是指椎体本身结构异常而导致的脊柱畸形。其病
理结构类型,通常分为椎体骨骼形成不全(Defect of formation)或者分隔不全(Defect of
segmentation)。
椎体形成不全的最大特点是其椎间隙通常正常存在,但是椎体一侧椎弓根发育不全或
者消失,或者和邻近椎体发生融和,或者 X 线显示椎体椎间隙距离增宽;椎体分隔不全最大
的特点是两椎体间(甚至多个椎体间)的椎间隙消失,椎体融合为一个整体的同时,一侧椎
弓根消失,甚至形成了骨性连接(bone bar),对侧可以是半椎体形成伴有椎间盘发育。这
种情况可以发生在冠状位或者矢状位,从而造成了脊柱侧凸或者后凸。
先天性脊柱畸形,通常伴有脊髓的畸形,诸如椎管内肿瘤,脊髓纵裂(5-21%),椎管内
骨(膜)性纵隔形成,脊髓栓系,低位圆锥,脊髓空洞,脑脊膜膨出等,同时椎管内也会发
生表皮样囊肿,皮样囊肿,畸胎瘤等良性肿瘤。造成此种脊髓和脊柱畸形伴随出现的原因,
是由于在胚胎发育过程中(胚胎发育前 6 周)形成的脊索和髓节发育异常。在临床表现上可
以表现腰骶部窦道,汗毛增多,局部隆起,皮下脂肪瘤等。
先天性脊柱畸形通常伴有其他脏器的发育畸形,可以用 VACTERL 来缩写,即为V-椎体
发育畸形,A-肛门闭锁,C-心血管畸形,TE-气管食管瘘,R-肾脏发育不良,L-肢体发育不
良。同时还可能伴发翼状肩胛(Sprengel Deformity),Klippel-Feil 综合征等病变。
对于先天性脊柱侧(后)凸的治疗,分为观察和手术治疗。支具治疗对于这类患者是没
有作用的,因为支具矫正力是无法纠正椎体存在的先天性畸形。如果患者无明显外观异常,
诸如肩关节和双髋不对称,背部的畸形,自己没有不适感觉,可以考虑继续观察,时间大约
是4-6 个月;反之可以考虑手术治疗,手术根据不同年龄,畸形位置和全身平衡情况,可以
选择不同的手术方式。诸如半椎体骨骺融和术,半椎体切除,侧凸凸侧原位融合术等。目
前随着手术器械和理念的改进,对于先天性半椎体的治疗,主要考虑对半椎体进行切除,
内固定矫形融和手术。先天性脊柱侧弯在任何年龄均会造成畸形的进展。
神经肌肉型脊柱侧凸(Neuromuscular scoliosis)
定义和分类神经肌肉型脊柱侧凸,主要是由于全身肌肉系统病变,导致胸背部本身肌
肉无力和病变所造成椎旁肌不能够很好的支撑脊柱所造成。脊柱侧凸研究协会(Scoliosis
Research Society, SRS)将其分为上运动神经元损害(诸如脑瘫,脊髓空洞症,脊髓损伤),
和下运动神经元损害(诸如小儿麻痹症,脊柱肌肉萎缩等)。
临床表现
其中最常见的原因就是脑瘫。脑瘫多数是由于新生儿时期缺氧所造成神经系统发育不
良,导致肌肉持续性萎缩和发育不平衡。同时,此类患儿区别于其他类型侧凸,经常伴随
全身疾病,例如关节脱位,癫痫,智利障碍,甚至是褥疮。发病时间多数是在婴儿期或少
年期就开始,脊柱骨骼本身发育良好,椎体外形无变异,但是由于双下肢不能够行走,多
数患儿只能做在轮椅上,伴有明显的双下肢肌肉萎缩,髋关节容易出现一侧内收挛缩,和
另一侧外展脱位同时存在。同时,这种肌肉萎缩可以进一步影响支撑呼吸功能的肋间肌(例
如 Duchenne 综合征),引起早期死亡。