生酮饮食疗法在癫痫及相关神经系统疾病中的应用专家共识
2025-08-24
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生酮饮食疗法在癫痫及相关神经系统疾病中的应用专家共
识(完整版)
生酮饮食疗法（ketogenic diet therapy, KDT）是一种高脂肪、低
碳水化合物、合理蛋白质和其他营养素的配方饮食，在国外已有近 100
年的应用历史[1]，国内 2004 年开始用于治疗癫痫[2,3]。近年研究表明，
KDT 用于孤独症谱系障碍等其他神经系统疾病也有一定效果[4]，但在选
择适应证、患者年龄、介入时机乃至具体实施方案等方面均有待规范。
近 10 余年来，陆续有不同国家或国际学术组织发表了相关专家共识
[5,6,7,8]。为进一步规范和指导 KDT 在我国的临床应用，中华医学会儿
科学分会神经学组、中国抗癫痫协会及中华儿科杂志编辑委员会于 2018
年共同组织专家组，通过问卷调查了解了我国 KDT 的开展情况及专家意
见，并通过多次集中讨论最终完成了本专家共识的制订。
一、KDT 的适应证、禁忌证和介入时机
（一）适应证
KDT 自 20 世纪被正式引入癫痫治疗领域以来，其有效性不断得到验
证，现已成为药物难治性癫痫公认的常用治疗方法。凡符合药物难治性
癫痫诊断标准[9]，不能或暂时不愿实施切除性手术治疗，且不存在后面
提及禁忌证者，均适用 KDT。基于现有临床经验及研究证据，推荐 KDT
的适应证如下[7,10,11,12]。
1．可以作为首选治疗方案的包括葡萄糖转运蛋白 1（glucose
transporter protein-1, Glut-1）缺乏症和丙酮酸脱氢酶缺乏症
（pyruvate dehydrogenase deficiency, PDHD）[13,14]。
2．目前预后较差，但生酮饮食疗法有效率70%左右，应尽早考虑的
例如严重婴儿肌阵挛型癫痫（Dravet 综合征），West综合征（婴儿痉
挛症），结节性硬化症，发热性感染相关癫痫综合征（febrile infection
related epilepsy syndrome,FIRES），大田原综合征，Angelman 综合
征，超级难治性癫痫持续状态，线粒体复合酶Ⅰ缺乏症。管饲的癫痫儿
童或婴儿。
3．效率50%左右，适时考虑的例如腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症，儿童
失神癫痫，皮层发育不良，CDKL5 基因变异脑病，婴儿游走性局灶性癫
痫，伴睡眠中持续棘慢复合波的癫痫性脑病，糖原累积症Ⅴ，少年肌阵
挛癫痫，Lafora 病，Lennox -Gastaut综合征，Landau-Kleffner 综合
征，磷酸果糖激酶缺乏症，Rett 综合征，亚急性硬化性全脑炎以及其他
病因不明的难治性癫痫。
4．有证据提示可能有效，尚待进一步探索及研究的包括孤独症谱系
障碍以及其他多种非癫痫类疾病（例如各种炎性疾病、肿瘤、肥胖病、
糖尿病、脑和脊髓损伤、各种精神障碍及神经退行性疾病等精神行为问
题）[4]。
（二）禁忌证
1．绝对禁忌证：
主要是脂肪酸代谢障碍和生物氧化异常的相关疾病。包括 β-氧化缺
陷、卟啉病、丙酮酸羧化酶缺乏症、长链 3-羟基酰基辅酶 A 缺乏症、中
链3-羟基酰基辅酶 A 缺乏症、长链酰基脱氢酶缺乏症、中链酰基脱氢酶
缺乏症、短链酰基脱氢酶缺乏症、肉碱缺乏症（原发性）、肉碱棕榈酰
转移酶Ⅰ或Ⅱ缺乏症、肉碱转位酶缺乏症。
2．相对禁忌证：
包括 KDT 不能维持适量营养或不配合者、适合实施切除性手术（如
致痫灶明确且可切除）的患者、合并使用异丙酚（KDT 增加异丙酚输注
综合征的发生风险）者等。
标签： #癫痫
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生酮饮食疗法在癫痫及相关神经系统疾病中的应用专家共识(完整版) 生酮饮食疗法（ketogenicdiettherapy,KDT）是一种高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白质和其他营养素的配方饮食，在国外已有近100年的应用历史[1]，国内2004年开始用于治疗癫痫[2,3]。近年研究表明，KDT用于孤独症谱系障碍等其他神经系统疾病也有一定效果[4]，但在选择适应证、患者年龄、介入时机乃至具体实施方案等方面均有待规范。近10余年来，陆续有不同国家或国际学术组织发表了相关专家共识[5,6,7,8]。为进一步规范和指导KDT在我国的临床应用，中华医学会儿科学分会神经学组、中国抗癫痫协会及中华儿科杂志编辑...
