先天性巨结肠诊疗指南
2025-08-24
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先天性巨结肠诊疗指南
【诊断要点】
一、临床资料
1、新生儿期胎便排出延迟病史
2、儿童期顽固性便秘
3、伴随症状：腹胀、呕吐
4、营养不良伴生长发育迟缓
5、体格检查：腹胀(蛙腹)、肛指检查、肛门紧缩感，
直肠壶腹空虚，拔指后爆破样排气排便
二、辅助检查
1、钡剂灌肠：直肠结肠的痉挛、移行及扩张的形态改
变
2、肛直肠测压：肛直肠松弛反射消失
3、病理学检查：直肠粘膜活检或直肠全层活检，神经
丛无神经节细胞；免疫组化，乙酰胆碱酯酶阳性或视网膜
蛋白 CR(—)
【诊断标准】
一、临床资料中三项以上
二、辅助检查两项以上
【术前准备】
一、回流灌肠
1、新生儿术前回流灌肠 1周
2、婴幼儿术前回流灌肠 1～2周
3、学龄期儿童术前回流灌肠 2～3周
二、满足一般腹部手术术前准备要求
术前一天晚上及手术当天早晨回流灌肠，术前 30 分钟
摘要：
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《先天性巨结肠诊疗指南》摘要：诊断要点方面临床资料包括新生儿期胎便排出延迟、儿童期顽固性便秘、腹胀、呕吐、营养不良伴生长发育迟缓等体格检查可见腹胀蛙腹、肛门紧缩感等；辅助检查包括钡剂灌肠、肛直肠测压、病理学检查等。诊断标准为临床资料中三项以上辅助检查两项以上。术前准备包括回流灌肠新生儿1周婴幼儿12周学龄期儿童23周同时满足一般腹部手术术前准备要求。手术方法根据患儿情况决定包括结肠造瘘手术和巨结肠根治术。术后处置包括给家属看切除组织完成手术记录等术后3天指导进食无明确感染证据后停用抗生素7天确认伤口恢复情况交代出院后注意事项指导扩肛。手术人员需具备手术资格。
