性早熟诊疗指南
2025-08-24
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性早熟诊疗指南
【定义和病因分类】
性早熟是指女孩在 8岁前，男孩在 9岁前呈现第二性征
的发育异常性疾病。按发病机理不同性早熟可分为两大类：
中枢性性早熟，又称真性性早熟或促性腺激素释放激素依
赖性性早熟；外周性性早熟，又称假性性早熟或非促性腺
激素释放激素依赖性性早熟。
性早熟的常见病因有：特发性性早熟、获得性(放疗、
炎症、外伤、手术、肿瘤、积水、颅内压升高)性早熟、肾
上腺疾病如先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤等引起
的性早熟、性腺肿瘤如卵巢肿瘤、畸胎瘤、睾丸间质细胞
瘤等引起的性早熟、摄入外源性甾体激素引起的性早熟等。
【病史询问要点】
1.详细询问性发育的时间、顺序、是否呈进行性以及进
展速度。
2.详细询问近期是否接触避孕药和其他含激素的保健品
或药物。
3.了解有无窒息、产伤、颅脑外伤和感染的病史。
4.了解父母青春期发动的年龄。
5.了解生活环境、饮食习惯、生长和智力情况。
【体检要点】
1、评估第二性征发育程度(按Tanner 标准分期)，乳房、
外阴有无着色，处女膜有无水肿。乳房、睾丸双侧大小和
质地。
2、皮肤有无咖啡斑、色素沉着、水肿和多毛。
3、身高、体重、智力、甲状腺大小，腹部有无肿块。
【辅助检查】
1、下丘脑-垂体-性腺轴激素检查
1)基础血清促卵泡素(FSH)、促黄体素(LH)、雌二醇(E2)
或睾酮(T)水平。
2)促性腺激素释放激素激发试验。
2、骨龄检查。
3、颅脑 MRI 或CT。
4、盆腔超声检查：子宫、卵巢、卵泡。
5、睾丸超声检查。
6、其他(根据患儿宾病情选择性检查)：
7、血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、脱氢表雄酮(DHS)、
标签： #性早熟
摘要：
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《性早熟诊疗指南》摘要：性早熟指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征的发育异常分为中枢性（真性）和外周性（假性）两类。常见病因包括特发性、获得性（如放疗、炎症、外伤、手术、肿瘤等）、肾上腺疾病、性腺肿瘤及外源性甾体激素摄入等。病史询问需关注性发育时间、顺序、速度近期激素接触史窒息、产伤、颅脑外伤和感染史父母青春期发动年龄及生活环境等。体检评估第二性征发育程度、皮肤状况及身高、体重、智力等。辅助检查包括下丘脑垂体性腺轴激素检查、骨龄检查、颅脑及盆腔睾丸超声检查等。中枢性性早熟诊断需满足第二性征提前出现、血清促性腺激素升高、性腺增大等条件；外周性性早熟则表现为第二性征提前但发育程序异常血清促性腺激素在青春前期水平。治疗方面真性性早熟核心是改善终身高、控制性发育速度可用GnRHa类药物；外周性性早熟则按病因处理如肿瘤手术、肾上腺疾病替代治疗等。
